غربالگری و تشخیص زودهنگام؛ راهبرد اصلی پیشگیری از بیماری‌های متابولیک و ژنتیکی در کودکان

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، دکتر مجتبی لطفی فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد، دیابت نوع یک را شایع‌ترین بیماری غددی در کودکان عنوان کرد و گفت: اغلب کودکان مبتلا به دیابت به نوع یک این بیماری دچار هستند که نیازمند تزریق مداوم انسولین است. در حال حاضر، تمرکز اصلی درمان دیابت نوع یک بر بهره‌گیری از فناوری‌های نوین، از جمله پمپ‌های انسولین و سنسور‌های پایش مداوم قند خون قرار دارد و تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد که دستیابی به نتایج قطعی آنها مستلزم گذشت زمان است.

وی با اشاره به اجرای موفق برنامه غربالگری تیروئید نوزادان در کشور افزود: غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید سال‌هاست که پس از تولد نوزادان انجام می‌شود و نتایج بسیار مطلوبی به همراه داشته است. این بیماری در گذشته یکی از علل اصلی عقب‌ماندگی ذهنی کودکان به شمار می‌رفت، اما با تشخیص زودهنگام و آغاز درمان به‌موقع، تا حد زیادی کنترل و پیشگیری شده است.

این فوق‌تخصص غدد کودکان، اختلالات رشد، قد و وزن را از دیگر دلایل شایع مراجعه خانواده‌ها به مراکز درمانی دانست و اظهار کرد: بسیاری از کودکان به‌صورت مستمر در مراکز بهداشتی تحت پایش رشد قرار دارند و در صورت مشاهده اختلال در روند رشد قدی یا وزنی، برای بررسی‌های تخصصی‌تر به مراکز فوق‌تخصصی ارجاع داده می‌شوند.

دکتر لطفی در ادامه به بیماری‌های متابولیک ارثی اشاره کرد و گفت: با توجه به شیوع ازدواج‌های فامیلی در کشور و برخی کشور‌های منطقه خاورمیانه، احتمال بروز بیماری‌های متابولیک و ژنتیکی مادرزادی در کودکان افزایش می‌یابد. برخی از این بیماری‌ها بسیار شدید و ناتوان‌کننده هستند و حتی می‌توانند در سال‌های ابتدایی زندگی منجر به فوت کودک شوند.

وی تأکید کرد: انجام بررسی‌های ژنتیکی و شناسایی ژن معیوب در خانواده‌ها نقش بسیار مؤثری در پیشگیری از تکرار تولد کودکان مبتلا به اختلالات شدید ژنتیکی دارد. با این حال، هزینه بالای آزمایش‌های ژنتیکی و پوشش ناکافی بیمه‌ای از چالش‌های جدی در این حوزه محسوب می‌شود.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اقدامات انجام‌شده در زمینه غربالگری بیماری‌های متابولیک اظهار داشت: در حال حاضر، غربالگری برخی از بیماری‌های متابولیک به‌صورت پایلوت در مراکز بهداشتی کشور آغاز شده است که از جمله آنها می‌توان به غربالگری بیماری فنیل‌کتونوری اشاره کرد. این بیماری در صورت تشخیص زودهنگام و شروع درمان به‌موقع، کاملاً قابل کنترل است و کودک می‌تواند از رشد جسمی و ذهنی طبیعی برخوردار شود.

وی افزود: علاوه بر فنیل‌کتونوری، بیماری‌هایی نظیر بیماری ادرار شربت افرا و سایر اختلالات متابولیک نیز با درمان مناسب تا حد زیادی قابل کنترل هستند. در مقابل، برخی اختلالات ژنتیکی شدید وجود دارد که با ناتوانی‌های جدی همراه بوده و اغلب به فوت زودرس کودک منجر می‌شوند. در این موارد، مهم‌ترین راهکار، پیشگیری از تکرار تولد کودک مبتلا در خانواده است؛ موضوعی که در صورت نبود پیگیری‌های ژنتیکی، متأسفانه در برخی خانواده‌ها چندین بار تکرار می‌شود.

دکتر لطفی در پایان با اشاره به سابقه چندین ساله اجرای برنامه‌های غربالگری نوزادان در کشور ابراز امیدواری کرد: با توسعه و تقویت این برنامه‌ها، به‌ویژه در حوزه بیماری‌های متابولیک و ژنتیکی، شاهد ارتقای سطح سلامت کودکان و کاهش پیامد‌های روانی و اقتصادی این بیماری‌ها برای خانواده‌ها و نظام سلامت کشور باشیم.