برای پدر و مادر نورای هفده ماهه و پدر و مادر سپهراد ۶ ماهه دیدن تولد دیگرشان یک رویاست.
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما مرکز همدان، اینکه کودکان معصوم این دو خانواده روز تولدشان را ببینند تنها در گرو رسیدن داروی گران قیمتی است که تامینش همتی عمومی میخواهد.
بیماری نادری که به جان این دو کودک افتاده sma
نام بیماری این دو کودک معصوم همدانی اس امای است، بیماری نادر عضلانی که مثل خوره به جانشان افتاده و روز به روز عضلاتشان تحلیل میرود وناتوان میشوند.
وقتی نامه تهیه گزارشی از وضعیت سلامت این دو کودک به دستم رسید فهمیدم کارسختی پیش رو دارم، چون قرار بر این شد که دلهایی را باهم متحد کنم تا همه مردم خیر ونوعدوست برای تهیه داروی بسیار گران قیمت این کودکان رنجور دست به دست هم دهیم.
اس امای چیست؟
در تماس اینترنتی که با فوق تخصص مغز واعصاب کودکان در تهران داشتم بیشتر با بیماری اس امای آشنا شدم.
بیماری اس امای آقای دکتر اس امای چیست؟: اس امای یک بیماری عصبی عضلانی است که آن را با نامهای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز میشناسند.
این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش مییابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN۱ در نهایت منجر به چهار نوع مختلف این بیماری خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری میتواند به صورت تدریجی و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیتهایی که باعث میشود شدت بیماری را کاهش دهد استفاد شود.
در آتروفی عضلانی نخاعی آقای دکتر در توضیح بیشتر این بیماری گفت: براثر عدم شکل گیری کامل یک پروتئین در سلولهای انسان، برخی عصبهای حرکتی نمیتوانند فعالیت خود را انجام دهند و به همین دلیل عضلات فرد دچار اختلال میشود.
این بیماری با از دست رفتنِ نورونهای حرکتی و تحلیلرفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام میشود و در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان میدهد که همگی تحلیل عضلانی و اختلال در تحرک را به همراه دارد.
در این بیماری، عضلات رانها، بازو و ماهیچههای تنفسی، قبل از بقیه درگیر میشوند.
نورای هفده ماهه شش ماه بیشتر فرصت زندگی ندارد
نورا هفده ماهه است و ازبدو تولد با این بیماری درگیر شده است، چون پدر ومادرش هر دو ناقل این ژن معیوب هستند.
خانم رضایی مادر نورا گفت: بیماری نورا از زمان به دنیا آمدنش خیلی مشهود نبود، ولی این موضوع فقط تا چهار ماهگی دوام داشت از چهار ماهگی به بعد متوجه شدیم که نورا نمیتواند همچون دیگر نوزادان دست و گردنش را بخوبی تکان دهد واین موضوع ما را نگران کرد وبه دکتر کودکان مراجعه کردیم.
پدر نورا هم که یک کارمند ساده است از وضعیت دخترش گفت: وقتی متوجه رفتارهای غیرعادی نورا شدیم او را برای معاینه پیش دکتر متخصص بردیم ودکترش به ما گفت که نورا یک کودک عادی وسالم نیست، چون یک بیماری عضلانی که مثل یک خوره به جانش افتاده کم کم توانایی حرکت را ازاو میگیرد و متاسفانه او را ازپا در میآورد.
داروی اس امای گرانترین داروی معلولیت نخاعی
خانم رضایی مادر نورا میگوید: به هرخیریه و هرشخصی که فکرش را بکنید برای تامین هزینه بالای درمان نورا مراجعه کردیم، ولی بجز جمع کردن مبلغی ناچیز نتیجهای نگرفتیم.
از او پرسیدم اسم داروی نورا چیست ومگرهزینه اش چقدر است که نیاز به حمایت موسسات وانجمنهای خیریه وهمین طور مردم دارید؟
او در حالی که با دستش گردن نورا گرفته بود تا او را آرام کند گفت: اسم مهمترین و موثرترین داروی نورا زولژنسما هست دارویی بسیار قیمت که هزینه اش بیش از ۵۰ میلیارد تومان است و تامینش در توان خانواده ما نیست.
به گفته شرکت سازنده داروی زولژنسما این دارو یک رونوشت سالم را جایگزین ژن معیوب ناقل بیماریمی کند وبا تزریق یک واحد از آن روند بیماری متوقف میشود.
البته این دارو نمیتواند آسیبهای موجود نزد فرد مبتلا را به نقطه صفر برساند.
تولد بیش از ۶۰ درصد نوزادان اس امای با نوع یک
طبق گفته دکتر آریانی فوق تخصص مغزواعصاب بیش از شصت در صد نوزادان اس امای در نوع حاد این بیماری یعنی تیپ یک اس امای متولد میشوند.
دکتر آریانی گفت: این بیماری در چهار نوع مختلف ظاهر میشود که بیشتر بچههای زیر دوسال درگیر نوع یک آن میشوند که نه عضلات گردنشان را میتوانند حرکت دهند ونه میتوانند بنشینند.
او بروز نوع یک این بیماری را تا قبل از ۶ ماهگی دانست وگفت: این کودکان تا سه ماهگی سالم هستند، اما از ماه سوم به بعد بدنشان شل وتنفسشان تند میشود واگر درمان نشوند عمرشان تا دوسالگی است.
زولژنسما روند اس امای را متوقف میکند
زولژنسما داروی گران قیمتی است که توسط شرکت داروسازی سوئیسی «نوارتیس» برای درمان کودکان مبتلا به بیماری ارثی آتروفی عضلانی نخاعی ساخته شده است.
سازندگان زولژنسما معتقدند که تزریق یکبار از زولژنسما برای یک عمر کافیست.
سازمان غذا و دارو استفاده از زولژنسما را برای کودکان زیر ۲ سال مبتلا حتی برای مبتلایان فاقد علائم، تایید نمود. این تاییدیه کودکانی را دربرمی گیرد که کشندهترین شکل بیماری را دارا باشند، افرادی که دارای علائم فلج کننده باشند ممکن است بعدا تحت پوشش قرار گیرند.
نباید این نکته را فراموش کنیم که البته این دارو نمیتواند آسیبهای موجود نزد فرد مبتلا را به نقطه صفر برساند.
سپهراد دیگر کودک مبتلا به نوع یک اس امای در همدان
فقط نورا نیست که مثل یک شمع آب میشود سپهراد دومین کودک مبتلا به اس امای آن هم از نوع یک بیماری در همدان است.
مادر سپهراد سه ماهه میگوید: از سه ماهه گی به بعد بود که متوجه شدیم دست وپای سپهراد به اصطلاح شل است ونمی تواند حرکتشان دهد.
او گفت: سپهراد تا بحال نتوانسته است همچون دیگر همسالانش حتی یکی از اسباب بازی هایش را به دست گیرد.
ازدواج فامیلی احتمال بروز اس امای را بیشتر میکند
این بیماری هنگامی بروز میکند که ۲ فرد ناقل این ژن معیوب با ازدواج خویشاوندی مُنجر به بروز آن شوند و درواقع فرایند خلوص یا خالصسازی ژنتیکی شکل بگیرد.
معمولا والدین خودشان اس امای ندارند و به عنوان حامل بیماری شناخته میشوند.
در این بیماری ژن اس امای دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی میشود که متناسب باشدت تغییرات انواع این بیماری به وجود میآید.
از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر، ۱ نفر حامل ژن معیوب بیماری اس امای است و ازهر ۶ هزار تولد ا نفر به این بیماری مبتلا میشود.
مسوول امور بیماریهای معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان گفت: البته این بیماری تنها در ازدواجهای درجه یک فامیلی بروز نمیکند و در صورت ازدواج نوادگان و اخلاف دو خانواده با یکدیگر (خویشاوندان دور)، این بیماری وقتی ژن بیماری در یک فامیل وجود داشته باشد حتی در نسلهای پنجم و ششم به بعد هم امکان بروز دارد.
نکته: وقتی زن و شوهر ناقل بیماری هستند این نیست که همه بچهها را مبتلا کنند، ولی ۲۵ درصد احتمال دارد مبتلا شود.
هزینه بالای تشخیص ژنتیکی و فرار والدین
بعد از تالاسمی، «اس ام ای» شایعترین بیماری است. اما برای آن غربالگری عمومی در کشور نداریم.
با وجود آزمایش تشخیص ژنتیکی که هزینه آن بالغ بر ۱۰ میلیون تومان و آزمایش "دی ان ای" که هزینه آن نیز بالغ بر ۱۵ میلیون تومان است، خانوادهها بخاطر این هزینه گزاف زیربار این کار نمیروند غافل از اینکه تولد فرزند بیمار بطور قطع بیش از این گران تمام میشود.
کیانی مسئول امور بیماریهای معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان با بیان این مطلب که در حال حاضر ۶ بیمار اس امای دراستان ثبت شدند که پدر ومادر بیشترشان ازدواج فامیلی داشتند گفت: هزینهها بالا است وبیشتر خانوادهها حاضر به پرداخت هزینه این آزمایش ژنتیکی نیستند.
بیماری مثل اس امای با وجود هزینه بالا تحت پوشش بیمه نیستند ووزارت بهداشت به همین دلیل زیر بار هزینههای بالای آن نمیرود.
بدون شک قدم اول برای حل مشکلات این بیماران در نظرگرفتن اعتبارات لازم است هر چند با اعتراضات خانوادههای این بیماران دوسالی هست برایشان بستههای حمایتی در نظر گرفته شده است.
۶۰ درصد نوزادان اس امای زیر دوسال فوت میکنند
دکتر آریانی با بیان این مطلب که عمر بچههای اس امای نوع یک بسیار کوتاه است گفت: در صورت درمان نشدن و دریافت نکردن داروی زولژنسما چندان نمیشود به زنده ماندن این کودکان امید وار بود.
به گفته این پزشک آمار چندان دقیقی از تعداد نوزادان اس امای در ایران وجود ندارد، ولی طبق آخرین دادهها بیش از ۵۰۰ مبتلا به اس امای درایران وجود دارد که بیشترشان مبتلا به نوع یک این بیماری هستند و متاسفانه ۶۰ درصد بچههای زیردوسال فوت میکنند.
دارو نرسد، سپهراد هم سه ماه بیشتر فرصت زندگی ندارد.
آقای خانی پدر سپهراد سه ماهه است که از فرصت کم سپهراد میگوید واز اضطرابی که به جانشان افتاده.
او میگوید زمان برایمان به سرعت برق وباد میگذرد وما فرصت چندانی برای تهیه دارو نداریم دارویی که اگر تزریق شود بهبودی قابل توجهی حاصل میشود.
اس امای بیماری خاص شناخته نشده
طبق گفته و پیگیریهای مکرر والدین نورا وسپهراد برای تامین هزینه گران قیمت اس امای این بیماری، چون خاص شناخته نشده بجز دریافت بستههای حمایتی که شامل وام و بستری کودکان اس امای هست و آب پاکی که مسؤولان روی دستشان ریخته اند وگفته اند امیدی به زنده ماندن این بیماران نیست و نباید برای آنها هزینه صرف کرد بنابراین الان چشم امید این دو خانواده فقط به خیران ومردم نوعدوست کشور است.
شیوع بیماری «اس ام ای» در ایران
آمار جهانی حاکی از آن است که از هر شش هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد میشود و تقریبا از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است، اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است
غفاری مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی ابن سینا میگوید: اخیرا متوجه شده ایم که بیماری «اس ام ای» در کشور زیاد است، اما به عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست، زیرا اغلب مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا میروند و بطور مستقیم فشاری به جامعه نمیآورد، اما بصورت خاموش خانوادهها را درگیر میکند.
رئیس انجمن کشوری اس امای نیز درباره عدم حمایتهای لازم گفت وهمچنین این راهم اضافه کرد که: در پیگیری انجمن وخانواده هایبیماران اس امای از وزارت بهداشت برای وارد کردن داروی این بیماری به کشور مقامات اعلام کردند که بخاطر گران قیمت بودن دارو امکان ورود آن به کشور نیست ودر عمل آب پاکی را روی دست خانوادههای این بیماران ریختند.
کلام پایانی خبرنگار
نفس این دو کودک معصوم به شماره افتاده و دیگر زمان چندانی برای زندگی ندارند مگراینکه نوعدوستی مردم خیر شامل حالشان شود و این دوطفل از مرگ رها شوند.
به گفته مسئول امور بیماریهای معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی همدان این سازمان آمادگی کامل هماهنگی باانجمنها را برای جمع شدن مبلغ این دارو دارد.
کیانی افزود:، چون مبلغ این دارو بسیار بالاست وممکن است والدین این دو کودک در صورت جمع آوری مبلغ از طریق خیران، برای خروج این مقدار مبلغ از کشور دچار مشکل شوند ما آمادگی کامل برای حمایت و فراهم کردن شرایط خروج این مبلغ ارز کشور برای تهیه دارو را داریم، چون این مبلغ بسیار بالاست بصورت عادی نمیشود آن راازکشور خارج کرد وبه همین علت حمایت دانشگاههای علوم پزشکی و پیگیری این موضوع از وزارت بهداشت نیز لازم است.
هرچند امکان ورود این دارو درحال حاضر به کشور نیست ودر صورت تهیه آن میشود درکشورهایی مثل دبی وترکیه همچون دو موردی که جدیدا تزریق دارو را دردبی راانجام دادند مثل دلارا و سارا این کار صورت پذیرد.
مادر و پدر این دو کودک همدانی تنها چشم امیدشان به یاری مردم نوعدوست ایرانی است و میگویند ازاین موضوع واهمه دارند که کودکانشان درمان نشوند و روز تولدشان را نبینند.
آنها دوست دارند این بار کادوی تولد دلبندشان از دست مردمی باشد که ایمان دارند دراین روزهای سخت تنهایشان نمیگذارند.
طبق یک حساب سر انگشتی اگر از جمعیت یک میلیون و ششصد هزار نفری همدان تنها پانصد هزار نفر کمک ۲۰۰ هزار تومانی به این بچهها داشته باشند این مبلغ جمع آوری و جان بچهها نجات پیدا خواهد یافت وتصور کنید اگر این کمکها کشوری باشد وجمعیت چند صد میلیونی کشور رادر نظر بگیریم سهم هرشخص بسیار بسیار کمتر ازصد هزارتومان خواهد شد واین مبلغ سریعتر جمع میشود.
نکته مهم: شاید خیلیها فکر کنند اگراین مبلغ جمع شود و خرج بیماری دو کودک نشود چه؟
والدین این دوکودک در پاسخ به این شبهه ایجاد شده گفتند: ما تفاهم نامهای با انجمن اس امای امضا کردیم که طبق این تفام نامه این پول فقط میتواند خرج تهیه این دارو شود وحتی اگر خدای نکرده عمراین دوبچه کفاف ندهد واین پول به موقع به آنها نرسد پولهای جمع آوری شده مردم به کودکان مبتلای دیگر اس امای خواهد رسید.
شماره کارتهای نورا وسپهراد برای جمع آوری کمکهای مردمی:
نورا فرجی:
۶۰۳۷۹۹۸۱۷۵۱۹۰۷۶۷
سپهراد خانی:
۶۰۳۷۶۹۱۹۷۱۴۶۸۹۰۵
تهیه و تنظیم : ناهید روحانی