عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت، منشا ۸۰ درصد بیماریهای نادر را ژنتیکی دانست.
وی افزود: میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.
عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ادامه داد: عارضهای در آمریکا نادر به شمار میرود که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر مبتلا به آن وجود داشته باشد، در اروپا یک در هر ۲ هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵ هزار نفر جمعیت در نظر گرفته میشود.
دکتر صالحپور گفت: در ایران به علت نبود مطالعات همه گیری شناسی (اپیدمیولوژی) گسترده، بنیاد بیماریهای نادر در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر میگیرد.
وی با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران افزود: براساس برخی منابع حدود ۸ هزار تیپ مختلف از بیماریهای نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد، در بنیاد بیماریهای نادر ایران تاکنون ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده است که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه میشود.
عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت ادامه داد: از شایعترین بیماریهای نادر در ایران میتوان به نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز، اسکلرودرمی اشاره کرد.
دکتر صالحپور با اشاره به علل و عوامل مؤثر در بروز بیماریهای نادر گفت: علل مختلفی برای بیماریهای نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماریها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژنها یا کروموزومها اتفاق میافتند.
وی افزود: این تغییرات ژنتیکی میتواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای نخستین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
فوق تخصص بیماریهای غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماریهای نادر ادامه داد: بسیاری از بیماریهای نادر نظیر بیماریهای نادر عفونی، سرطانهای نادر و برخی بیماریهای نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علت بسیاری از آنها ناشناخته است.
دکتر صالحپور با تأکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماریهای نادر گفت: غربالگری، آزمایشهای ژنتیک، مشاورههای قبل از ازدواج، مصرف نکردن داروهای تراتوژن در دوران بارداری، نکشیدن سیگار و مصرف نکردن الکل و مواجه نشدن با آلایندهها تا حدودی میتواند از بروز این بیماریها پیشگیری کند.
وی با اشاره به این که کمتر از ۵ درصد بیماریهای نادر درمان تأیید شده دارند، افزود: در مابقی بیماریهای مذکور درمانها فقط نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد؛ بنابراین مهمترین مسأله در مواجهه با بیماریهای نادر؛ پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.
عضو کمیته مشورتی بیماریهای نادر وزارت بهداشت با اشاره به طراحی بستههای حمایتی برای این بیماران ادامه داد: پس از تصویب و اجرایی شدن این بستهها، خدمات توانبخشی، کار درمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و ... به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار میگیرد.
دکتر صالحپور، پوشش کامل بیمهای، دریافت رایگان آنزیمهای خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطانهای نادر را از حمایتهای در نظر گرفته شده برای این بیماران عنوان کرد.
وی گفت: بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مبتلایان به بیماریهای نادر برای بهره مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت /www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی نامه پزشک معالج خود را حضوری به بنیاد بیماریهای نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیونهای تخصصی بررسی و درباره خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.