تیمی بین المللی از محققان شواهدی مبنی بر اینکه ژن درمانی جدید ممکن است به برخی از افراد مبتلا به هموفیلی A کمک کند پیدا کرده اند.
هموفیلی A یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید پروتئینی به نام فاکتور VIII تأثیر میگذارد - کسانی که به این بیماری مبتلا هستند مشکلات لخته شدن خون را تجربه میکنند. این بیماری معمولاً در مردان تأثیر میگذارد، زیرا ناشی از رخداد مشکلاتی در کروموزوم X میباشد. هموفیلی A به سه دسته خفیف، متوسط و شدید طبقه بندی میشود. در این تلاش جدید، محققان درمانی را برای بیماران هموفیلی بیمار مردی با علائم شدید آزمایش کردند.
در حال حاضر، بیماران مبتلا به هموفیلی A با تزریق فاکتور VIII درمان میشوند، و با اینکه این دارو در افزایش بقای بیماران مؤثر است، درمانی سنگین و پرهزینه در نظر گرفته میشود. به همین دلیل، محققان بر روی ژن درمانی مطالعات را دنبال کردهاند. ژن درمانی برای هموفیلی بیش از ۲۰ سال است که دنبال میشود، اما فاکتور ۸ چالشهای بیشتری را نسبت به فاکتور IX (مرتبط با هموفیلی B) ایجاد میکند - این ژندرمانی، مانند بسیاری از موارد دیگر در نوع خود، شامل تزریق یک ویروس مرتبط با آدنو به بیمار است؛ که انتقال ژن را آغاز میکند و در نتیجه مشکل را از ریشه اصلاح میکند.
در کارآزمایی بالینی، برای ۱۳۲ مرد مبتلا به هموفیلی A، یک بار تزریق valoctocogene roxaparvovec انجام شد و کمی بیش از یک سال تحت نظر قرار گرفتند. محققان دریافتند که تقریباً همه بیماران مقداری افزایش در سطح فاکتور هشت را مشاهده کردند -، اما نه به یک اندازه. پس از یک سال، در ۸۸ درصد از آنها، سطح فاکتور هشت آنقدر بالا بود که آنها را به عنوان دارای نوع خفیف یا بدون بیماری طبقه بندی کرد. متأسفانه، طیف گستردهای از عوارض جانبی نیز توسط همه بیماران تجربه شده است. موردی که بیشتر نگران کننده بود، افزایش سطح آنزیمهای کبدی بود که نشان دهنده التهاب است و احتمالاً منجر به آسیب به کبد میشود. همچنین سطوح فاکتور ۸ پس از یک سال کاهش یافت و در سال دوم شروع به کاهش کرد. همچنین هنوز مشخص نیست که سطح فاکتور هشت در سالهای بعدی چقدر کاهش خواهند یافت.