کاردیومیوپاتی( بیماری های عضله قلب) بیماری است که در آن عضله قلب به طور معمول ضعیف یا ناتوان شده و از نظر عملکردی دچار اختلال میشود.
بسیاری از اعضای خانواده درگیر این نقص به دلیل شباهت ژنتیکی خود در معرض خطر هستند. کاردیومیوپاتیها زمانی که منجر به مرگ ناگهانی قلبی یا احیای ناموفق قلبی در ورزشکاران جوان و نخبه میشود، اغلب به سرفصل اخبار راه پیدا میکند.
ورزش به دلیل ماهیت خود میتواند برخی بیماریهای زمینهای را تشدید کند. فوتبالیست فابریس موامبا در سن ۲۳ سالگی به دلیل مشکلات قلبی در جریان بازی برای بولتون در سال ۲۰۱۲ بر زمین افتاد. پزشکان موفق شدند او را احیا کنند، اما دیگران - مانند مارک ویوین فو، ستاره ۲۸ ساله فوتبال کامرون - درگذشت.
تیم تحقیقاتی که این کمک هزینه را دریافت کرده اند میگویند که مطمئن هستند که ژن درمانی آنها میتواند ظرف پنج سال آینده برای بررسی در کارآزمایی بالینی انسانی آماده شود، بویژه اکنون که ژنها و نقصهای ژنتیکی خاص مسئول کاردیومیوپاتیهای مختلف و نحوه عملکرد آنها پرده برداری شده است. آنها قبلاً بر روی سلولهای حیوانی و انسانی کارهای مهمی انجام داده اند.
آنها میگویند که این درمان که از طریق تزریق در بازو انجام میشود، میتواند آسیب قلبی را در افرادی که با کاردیومیوپاتی ژنتیکی زندگی میکنند، متوقف کند. همچنین میتواند از بروز بیماری در اعضای خانوادهای که حامل ژن معیوب هستند، اما هنوز این بیماری را بروز نداده اند نیز جلوگیری کند - و به طور موثری این مشکل را کاملا حل کند.
چندین سال پیش به مکس جارمی که ۲۷ ساله است گفته شد که یک نوع کاردیومیوپاتی ژنتیکی را به ارث برده است. این بیماری - کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) - پدرش را در ۳۱ سالگی کشت. تام برادر کوچکتر مکس نیز آن را دارد.
مکس میگوید سعی میکند به جای اینکه شرایطش مانع از انجام کارهایش شود، روی کارهایی که میتواند انجام دهد تمرکز کند، اگرچه او میگوید برخی از انواع ورزشها را برای احتیاط کنار گذاشته است.
در قفسه سینه او یک دستگاه دفیبریلاتور قابل کاشت تعبیه شده است که میتواند ضربان قلب او را به حالت عادی بازگرداند و از او در برابر ایست قلبی محافظت کند. این همان درمانی است که جیمز تیلور بازیکن کریکت انگلیس برای ARVC خود نیاز داشت.
مکس میگوید: "من از نظر ذهنی بسیار قوی بودم، اما شش ماه اول پس از تشخیص، برایم فوقالعاده سخت گذشت. من فکر میکنم تنها راه برای مقابله با بیماری من این است که آن را بپذیرم و این واقعیتی است که من نمیتوانم آن را کنترل کنم. " او امیدوار است در کارآزمایی CureHeart شرکت کند.
"وقتی به آینده خود، تصمیم برای بچه دار شدن و آینده آنها فکر میکنم، CureHeart میتواند این تصمیم را آسانتر کند. ممکن است فرزندان من هرگز مانند من از این وضعیت رنج نبرند. این کاملاً زندگی آنها را تغییر میدهد. این پروژه به من امید میدهد. "
کاردیومیوپاتی بیماری است که در آن عضله قلب به طور معمول ضعیف یا ناتوان شده و از نظر عملکردی دچار اختلال میشود. این بیماری میتواند علائمی مانند درد قفسه سینه، تنگی نفس یا تپش قلب را ایجاد کند و اغلب منجر به نارسایی قلبی میشود.
با وجود اینکه علائم کاردیومیوپاتی اغلب با دارو، دستگاههایی مانند ضربان ساز یا جراحی قابل کنترل است، اما در حال حاضر هیچ درمانی برای نارسایی قلبی وجود ندارد.
پروفسور سر نیلش سامانی، مدیر بخش بالینی در بنیاد قلب بریتانیا، گفت: "این لحظه تعیین کنندهای برای پزشکی قلب و عروق است. CureHeart نه تنها میتواند خالق اولین درمان بیماریهای ارثی عضله قلب برای مقابله با جهشهای کشنده باشد که در شجره نامهها وجود دارد، همچنین میتواند آغازگر دوره جدیدی از پزشکی شخصی قلب و عروق باشد. "
بنا بر اعلام مرکز توسعه علوم و فناوری های سلولهای بنیادی، پس از موفقیت، میتوان از نوآوریهای ویرایش ژن مشابه برای درمان طیف وسیعی از بیماریهای شایع قلبی که در آن نقصهای ژنتیکی نقش عمدهای بازی میکنند، استفاده کرد. "