به تازگی اختلال ژنتیکی جدیدی کشف شده که باعث نقص ایمنی و حساسیت عمیق به عفونتهای فرصتطلب از جمله پنومونی قارچی میشود.
مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافتههای ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم میکند.»
مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته میشود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماریهای عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص میشود. تا به امروز، تعداد ۴۸۵ مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا ۵ هزار تولد یک مورد از این نقص رخ میدهد و به اندازه سایر اختلالات ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی دوشن شیوع پیدا میکنند.
به رغم پیشرفتهای پزشکی اخیر، حدود نیمی از بیماران مبتلا به IEI هنوز فاقد تشخیص ژنتیکی هستند این تشخیص میتواند به آنها کمک کند تا از بیماریهای ناتوان کننده و مرگ جلوگیری کنند. به همین دلیل این تحقیق بسیار مهم است.
نقصی که پیدا شده مربوط به جهش در ژن پروتئین IRF ۴ است: یک فاکتور رونویسی که برای توسعه و عملکرد گلبولهای سفید B و T و همچنین سایر سلولهای ایمنی نقش اساسی دارد. این جهش از والدین به ارث نمیرسد.
در نتایج تحقیق ارائه شده توسط دانشمندان، فنوتیپ گسترده سلولهای خونی بیماران، ناهنجاریهای سلولهای ایمنی مرتبط با بیماری، از جمله اختلال در بلوغ سلولهای B تولیدکننده آنتیبادی و کاهش تولید سلولهای T سیتوکینهای مبارزهکننده با عفونت را نشان داد.
دو مدل موش که در آنها جهش در ژنوم قرار داده شد، نقص شدیدی در تولید آنتیبادی نشان دادند که مطابق با نقص ایمنی ترکیبی مشاهدهشده در بیماران بود. محققان همچنین دریافتند این جهش دارای اثر چند شکلی است که برای فعال سازی و تمایز سلولهای ایمنی مضر است.