محققان طی آخرین مطالعات ژنتیکی خود به سرنخهایی برای پیش بینی احتمال ابتلا افراد به بیماریهای قلبی از جمله فیبریلاسیون دهلیزی دست یافتند.
این مطالعه که به تازگی در مجله Nature Genetics منتشر شده است، اطلاعات به دست آمده از بیش از یک میلیون نفر را تجزیه و تحلیل کرده است و خطر ابتلای این افراد به بیماریهای قلبی را توسط نمره بندی مشخص میکند. این نمرات قادر به پیش بینی فیبریلاسیون دهلیزی و همچنین خطر سکته مغزی و مرگ و میر در افراد در معرض خطر هستند.
با فیبریلاسیون دهلیزی، قلب به صورت نامنظم و با سرعت بالا میتپد و این موضوع باعث تجمع خون در دهلیز قلب میشود. این مشکل خطر تشکیل لختههای خون در قلب و سپس انتقال آن به مغز را افزایش میدهد که میتواند جریان خون را مسدود کرده و باعث سکته شود. فیبریلاسیون دهلیزی علاوه بر بیماریهای دیگری مانند فشار خون بالا و دیابت، با برخی از عوامل ژنتیکی دیگر مرتبط است، اما این که دقیقاً چگونه بر آنها تاثیر میگذارد هنوز یک راز است.
محققان در موسسه RIKEN در ژاپن، ژنوم بیش از ۱۵۰ هزار فرد ژاپنی را مورد بررسی قرار دادند و در ۵ جایگاه ژنتیکی روی کروموزوم ها، تغییراتی را کشف کردند که پیش از این با فیبریلاسیون دهلیزی مرتبط نشده بودند. در این جایگاه ها، دو مورد تغییرات ژنتیکی منحصر به فرد برای جمعیتهای شرق آسیا وجود دارد.
در این تحقیق بیش از ۱.۲ میلیون نفر بررسی شدند و به طور کلی، ۱۵۰ جایگاه ژنتیکی مهم دیگر کشف شد که ۳۵ مورد از آنها جدید بودند. تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که بیش از ۱۳۰ ژن مرتبط با این جایگاهها وجود دارد. بنابراین، احتمال این که تغییرات در یک یا چند تا از این ژنها منجر به فیبریلاسیون دهلیزی شود، زیاد است.
درصورت نیاز، ژنها توسط پروتئینهای تنظیم کننده خاصی به نام فاکتورهای رونویسی، فعال یا غیرفعال میشوند. محققان یک تجزیه و تحلیل یکپارچه برای یافتن فاکتورهای رونویسی که ژنها را در جایگاههای مرتبط با فیبریلاسیون دهلیزی فعال میکنند، انجام دادند. آنها به دنبال پروتئینهایی بودند که به جایگاههای تازه کشفشده، متصل میشوند. این تجزیه و تحلیل، فاکتور رونویسی ERRg را نشان داد که با ژنهایی مرتبط بود که فرآیندهای درون سلولهای عضله قلب را تنظیم میکنند.
برای آزمایش اینکه فعالیت بیش از حد ERRg ممکن است علت مستقیم فیبریلاسیون دهلیزی باشد یا خیر، محققان سلولهای عضله قلب انسان را در آزمایشگاه رشد دادند و فعالیت ERRg را تسهیل کردند. سپس آنها کاهش فعالیت چندین ژن مهم مرتبط با عملکرد قلب را پیدا کردند. علاوه بر این، سلولهای عضلانی قلب، ضربان نامنظم و انقباض طولانی مدت را از خود نشان دادند.
نویسنده اصلی این مطالعه، گفت: تاکنون نامشخص بوده که کدام ژن و به چه شکلی در تنظیم رونویسی فیبریلاسیون دهلیزی نقش دارد، اما ما در این مطالعه، یک مکانیسم کلیدی را کشف کردیم.
رتبه خطر پلی ژنیک یک ابزار آماری است که برای پیش بینی استعداد ژنتیکی افراد به بیماریها استفاده میشود. هنگامی که این رتبه از دادههای ژنتیکی یک جمعیت به دست میآید، پزشکان از آن برای پیش بینی خطر در افراد دیگر استفاده میکنند.