ژن درمانی و انقلابی برای درمان اوتیسم

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما به نقل از « دفتر همکاری فناوری سفارت ایران در پکن » ، محققان چینی بیان کردند این اولین درمان موثر موش‌های مبتلا به جهش‌های مرتبط با اختلال طیف اوتیسم با استفاده از ویرایش پایه در مغز است.

دانشمندان چینی به نقطه عطف مهمی در ایجاد اولین تزریقی رسیده‌اند که می‌تواند علائم اوتیسم را از طریق ویرایش پایه ژنتیکی در مغز خنثی کند.

این درمان که توسط محققان شانگ‌های ابداع  شد، هنگام آزمایش بر روی موش، نتایج مثبتی را نشان داد. موش‌هایی که تزریق حاوی سیستم  ویرایش را دریافت کردند، کاهشی در رفتار مرتبط با اختلال طیف اوتیسم ثبت کردند.

دانشمندان  گفتند که روش درمانی بالقوه را نه تنها می‌توان فقط برای بیماران مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، بلکه برای سایر اختلالات عصبی رشدی ژنتیکی نیز استفاده کرد .

اختلال طیف اوتیسم حدود یک درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و یک اختلال عصبی و رشدی است که بر توانایی فرد برای برقراری ارتباط، تعامل و رفتار تأثیر می‌گذارد. این یک وضعیت مادام العمر است که می‌تواند چالش‌های مهمی در تعامل اجتماعی، ارتباطات و رفتار ایجاد کند.

اختلال طیف اوتیسم یک وضعیت پیچیده است که با مشکل در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و رفتار مشخص می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال  اغلب در تعاملات اجتماعی مانند برقراری تماس چشمی، درک زبان بدن و درگیر شدن در مکالمات مشکل دارند. آن‌ها همچنین ممکن است در برقراری ارتباط، مانند استفاده از زبان برای بیان خود یا درک آنچه دیگران می‌گویند، مشکل داشته باشند و ممکن است رفتار‌های چالش برانگیزی مانند رفتار‌های تکراری، مشکل در تغییر، و مشکل در انتقال از خود نشان دهند.

سیستم‌های مبتنی بر CRISPR ویرایش ژن را با برش دو رشته DNA به دو نیم انجام می‌دهند که پس از تکمیل ویرایش توسط سلول‌ها ترمیم می‌شود. این فرآیند می‌تواند منجر به جهش‌های ناخواسته شود.

برای محدود کردن جهش‌های ناخواسته، محققان از یک سیستم ویرایش تک پایه استفاده کردند که قادر است بر روی جفت‌های پایه DNA منفرد بدون ایجاد برش ، کار کند.

برای رساندن این سیستم به مغز، باید از سد خونی مغزی عبور کرد ، که گروهی از سلول‌ها هستند که ورود مولکول‌ها به مغز را به شدت تنظیم می‌کنند. محققان با بسته‌بندی سیستم ویرایش خود روی یک ناقل ویروس مرتبط با آدنو – که قادر به عبور از مغز است، بر این مانع غلبه کردند.

سیستم ویرایش ترکیبی و ناقل ویروس از طریق یک تزریق به ورید دم به موش‌های جهش یافته تزریق شد. چند هفته بعد، موش‌ها بررسی شدند. 

این درمان با موفقیت سطوح پروتئین MEF۲C را در چندین ناحیه مغز بازیابی و ناهنجاری‌های رفتاری موش‌های جهش یافته MEF۲C را معکوس کرد.

از طریق بررسی سلول‌های مغزی موش‌ها، این تیم دریافت که ویراستاران قادر به انجام تعمیرات در سراسر مغز با دقت ۲۰ درصد بودند که برای بالا بردن سطح پروتئین MEF۲C کافی بود.

نمونه‌های گرفته شده ترکیبی از نورون‌ها همراه با سلول‌های دیگر بود، بنابراین این تیم گفت که سرعت ویرایش نورون‌ها به تنهایی می‌تواند بیشتر باشد، زیرا ویرایش پایه ترجیحاً در این سلول‌ها انجام می‌شود.

نتایج این تحقیقات در مجله Nature Neuroscience  منتشر شد.