فنیل کتونوری نوعی بیماری ارثی در نوزادان است که در استان یزد از هر ۱۰ هزار تولد، ۳ نوزاد به آن مبتلا می‌شوند.
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما مرکز یزد، معاون امور بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد گفت: فنیل‌کتونوری (PKU) شایع‌ترین بیماری متابولیک ارثی نوزادان در جهان است که در استان یزد از هر ۱۰ هزار تولد زنده، حدود ۳ نوزاد به آن مبتلا می‌شوند.
دکتر محمدهادی فرح‌زادی با اشاره به الگوی وراثتی این بیماری افزود: فنیل‌کتونوری به روش اتوزوم مغلوب منتقل می‌شود، به این معنا که معمولاً والدینِ ناقل هیچ علائمی ندارند، اما فرزند آنها ممکن است به بیماری مبتلا شود.
وی با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام ادامه داد: اگر بیماری در روز‌های ابتدایی تولد شناسایی شود، می‌توان از بروز عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از آن پیشگیری کرد؛ بنابراین غربالگری نوزادان اهمیت بالایی دارد.
فرح‌زادی خاطرنشان کرد: در حال حاضر، ۵۴ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان شناسایی شده‌اند که خدمات تخصصی به‌صورت رایگان از سوی تیم درمان شامل فوق تخصص غدد کودکان، کارشناسان تغذیه، سلامت روان و ژنتیک در کلینیک بیماری‌های متابولیک ارثی مستقر در مرکز خدمات جامع سلامت حاجی مقصودی یزد به آنها و خانواده شان ارائه می‌شود.