فوق تخصص غدد کودکان: با اجرای طرح غربالگری نوزادان در بدو تولد و نمونه‌گیری از پاشنه پا در روز‌های سوم تا پنجم تولد، امکان شناسایی به‌موقع بیماری فنیل‌کتونوری فراهم شده است.
به گزارش خبرگزاری صداوسیمامرکز یزد، دکتر اردویی گفت:بیماری فنیل‌کتونوری یا پی‌کِی‌یو (PKU)، یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و اگر والدین ناقل ژن این بیماری باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا وجود دارد.
وی افزود: در گذشته این بیماری عمدتاً با بروز علائم بالینی نظیر عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، بیش‌فعالی و مشکلات پوستی تشخیص داده می‌شد که اغلب در مراحل پیشرفته بیماری و زمانی بود که آسیب‌های مغزی غیرقابل برگشت شده بودند. اما امروزه با اجرای طرح غربالگری نوزادان در بدو تولد و نمونه‌گیری از پاشنه پا در روز‌های سوم تا پنجم تولد، امکان شناسایی به‌موقع این بیماری فراهم شده است.
دکتر اردویی اظهار کرد: در صورت بالا بودن میزان فنیل‌آلانین در خون نوزاد، خانواده‌ها از سوی مراکز بهداشتی برای پیگیری‌های تکمیلی و آغاز درمان فراخوانده می‌شوند. اگر بیماری تأیید شود، کودک باید بلافاصله تحت رژیم غذایی خاص قرار گیرد تا از آسیب به مغز پیشگیری شود.
وی افزود: فنیل‌آلانین یکی از اسیدآمینه‌های ضروری بدن است که باید با کمک آنزیمی خاص تجزیه شود. در بیماران مبتلا به PKU به دلیل کمبود یا نبود این آنزیم یا کوفاکتور‌های مربوطه، این ماده در بدن انباشته شده و می‌تواند منجر به آسیب‌های جدی مغزی شود.
وی با بیان اینکه دوران طلایی کنترل این بیماری از زمان تشخیص تا حدود ۶ سالگی است، گفت: در این دوره، رژیم غذایی کودک باید بسیار دقیق رعایت شود و فنیل‌آلانین خون در محدوده ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باقی بماند. در برخی موارد این مراقبت تا سن ۱۲ سالگی نیز ادامه می‌یابد.
دکتر اردویی در پایان گفت: اگرچه پس از ۱۲ سالگی رژیم بیمار کمی سبک‌تر می‌شود، اما همچنان کنترل فنیل‌آلانین ضروری است، زیرا در صورت بالا رفتن آن، ممکن است علائمی مانند عدم تمرکز، بیش‌فعالی و اختلالات رفتاری بروز کند. خوشبختانه با غربالگری به‌موقع، پیگیری خانواده‌ها و همکاری مراکز بهداشت، می‌توان از بروز این عوارض جلوگیری کرد.