پژوهشگران دانشگاه نورثوسترن به اطلاعاتی درباره محرکهای ژنتیکی زیرمجموعهای از تومور مننژیوم مغزی دست یافتند.
مارک یانگ بلاد پژوهشگر ارشد این گروه تحقیقاتی از دانشگاه نورثوسترن میگوید: مطالعات قبلی علل ژنتیکی را در ۸۰ درصد مننژیومها ثابت کردند، اما محرکهای مولکولی باقی مانده آنچنان که باید و شاید، مورد بررسی و مطالعه قرار نگرفت.
یانگ بلاد و همکارانش در این مطالعه، تجزیه و تحلیلهای ژنومی را روی نمونههای تومور به دست آمده از بیماران انجام دادند. آنها به تغییراتی ساختاری را در زیرمجموعهای از مننژیومها مشاهده کردند که باعث ایجاد دگرگونی در یک مسیر سیگنالدهی موسوم به جوجهتیغی (Hedgehog) میشود. گفتنی است مسیر سیگنال دهی جوجه تیغی برای اولین بار در مگس میوه شناسایی شد و به این دلیل نامگذاری شد که گفته میشد مگسهایی که فاقد این ژن هستند شبیه جوجه تیغی هستند.
پژوهشگران در گام بعد، به طور دقیقتری، دو ژن IHH و SHH که در نزدیکی این گسستهای ساختاری رخ دادهاند، مورد بررسی قرار داند.
یانگ بلاد گفت: با نگاه به دادههای توالییابی RNA، متوجه شدیم که ژنهای IHH و SHH در مقایسه با مننژیومهایی که این گونههای ساختاری را نداشتند، به طور چشمگیری افزایش بیان داشتند که فعال شدن سیگنال دهی جوجه تیغی را در این موارد توضیح میدهد.
یانگ بلاد و همکارانش برای درک اینکه چگونه این گونههای ساختاری منجر به افزایش بیان ژن میشوند، از تجزیه و تحلیل ژنومی Hi-ChIP بهره گرفتند که به آنها اجازه داد DNA را در به صورت سه بعدی تجزیه و تحلیل کنند. آنها دریافتند که تنوع ساختاری، باعث ایجاد برهمکنش جدیدی بین نواحی کروموزومی میشود که معمولاً به هم نمیرسند و در نتیجه، بیان IHH را افزایش میدهد.
به گفته یانگ بلاد، یافتههای این تحقیق توضیح ژنتیکی برای زیرمجموعهای از مننژیومها ارائه میکند که قبلاً علت مشخصی نداشتند.
امی هیمبرگر، از پژوهشگران این گروه گفت: برخی از داروها که مسیر سیگنال دهی جوجه تیغی را هدف قرار میدهند، وجود دارد که پس از تحقیقات بیشتر و آزمایشات بالینی، میتواند یک مسیر درمانی بالقوه برای بیماران مبتلا به مننژیوم باشد که این مسیر را بیان میکنند.
شرح کامل این تحقیق در نشریه Nature Communications به چاپ رسیده است.