اطلس «بیماری های نادر» تدوین شد

وی اظهار کرد: تعداد زیادی از بیماران مبتلا به بیماری های نادر در کشور ناشناخته اند که لازم است برای شناخت و ارایه خدمات به آنها اقدامات گسترده تری صورت گیرد.

وی گفت: دولت اگر بتواند برای پیشبرد امور کمک های لازم را ارایه می دهد اما در حال حاضر دولت توان انجام چنین کاری را ندارد و لازم است با توجه به اینکه تعداد 6 هزار و 800 مدرسه و همچنین چند هزار بیمارستان ناتمام در سطح کشور خیرین حمایت های بیشتری ارایه دهند.

وی گفت: تعداد زیادی از خیرین ایرانی نیز در خارج از کشور حضور دارند که به صورت ناشناخته برای ارایه پیشرفت و تعالی کشور خدمات خیرخواهانه خود را عرضه می کنند.

دکتر حمیدرضا ادراکی عضو هیات مدیره بنیاد بیماری های نادر و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی نیز در این نشست به برگزاری نشست علمی روش های تشخیصی در غربالگری بیماران نادر و نحوه رسیدگی به آنها در روز  13 اسفند خبر داد و گفت: بیماری نادر یک بیماری چندوجهی است که بیماران را از جهات مختلف گرفتار می کند. 

وی افزود: یک بیماری نادر تنها یک عضو بدن را درگیر نمی کند بلکه مولتی ارگان است یعنی قسمت های زیادی از بدن را درگیر می کند بنابراین درمان آن نیاز به چندین تخصص مختلف پزشکی دارد. 

ادراکی اظهار کرد: همچنین بیماری نادر، به شدت ناتوان کننده است و مشکلات زیادی برای بیمار از نظر فعالیت های اجتماعی مانند تحصیل و اشتغال و همچنین مشکلاتی نیز برای خانواده بیمار ایجاد می کند. 

وی ادامه داد: مراقبت و نگهداری از بیماران نادر بسیار هزینه بر است و نیاز به صرف مبالغ زیادی به صورت روزانه برای تامین دارو و ملزومات پزشکی و خدمات توانبخشی و روانپزشکی دارد. 

عضو هیات مدیره بنیاد بیماری های نادر همچنین به تشخیص بیماری های نادر اشاره کرد و گفت: از آنجایی که بیماری نادر شیوع چندانی در دنیا ندارد، با مراجعه بیمار نمی توان به سرعت بیماری را تشخیص داد و این مساله نیاز به مطالعه روزانه کتب پزشکی و همچنین برقراری ارتباط با مراکز علمی و پزشکی معتبر دنیا دارد. 

ادراکی افزود: به این منظور با بنیاد بیماری های نادر اروپا ارتباط برقرار کرده ایم و در بسیاری از موارد از اطلاعات این بنیاد بهره مند می شویم. 

وی به تدوین اطلس بیماری های نادر از سوی بنیاد بیماری های نادر اشاره کرد و گفت: در این اطلس 58 بیماری نادر معرفی شده است و برای کمک به پزشکان جهت تشخیص بیماری های نادر به تمام مراکز پزشکی حتی دورترین نقاط کشور ارسال شده است. 

ادراکی افزود : بیماری نادر به بیماری هایی اطلاق می شود که در هر 10 هزار نفر یک تا پنج نفر به آن مبتلا باشند. 85 درصد از بیماری های نادر عامل ژنتیکی دارند. 

وی گفت : به طور کلی 20 هزار بیماری ژنتیکی تاکنون در دنیا شناخته شده است که از این تعداد 6 هزار نوع بیماری نادر است. از بین بیماری های نادر نیز تعداد 58 بیماری در ایران شناخته شده است. 

ادراکی افزود: به طور کلی، با انجام آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه گیری از جنین در صورت وجود بیماری می توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه های مالی و روانی بر جامعه و خانواده ها پیشگیری کرد.

وی گفت: درحال حاضر با توجه به پیشرفت های به دست آمده در حوزه پزشکی می توان بیش از 400 بیماری نادر را در ایران شناسایی و از بروز آنها پیشگیری کرد این درحالی است که تا 12 سال پیش تنها حدود 10 بیماری ژنتیکی در کشور ما قابل تشخیص بود.

ادراکی از برگزاری همزمان همایش روز جهانی بیماری‌های نادر در ایران و 94 کشور جهان خبر داد و گفت: این همایش در روز 28 فوریه (9 اسفند) به صورت همزمان در سراسر جهان برگزار می‌شود.