شناسایی حدود ۷۰۰ بیماری ژنتیکی در مناطق زیرپوشش دانشگاه علوم پزشکی مشهد

به گزارش خبرگزاری صداوسیما، مرکز خراسان رضوی دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: حدود ۶۰۰ تا ۷۰۰ بیماری ژنتیکی شناسایی شده است و به دلیل پیشرفت روش های شناسایی، روز به روز نیز به آن‌ها افزوده می‌شود. 

آریانه صدر نبوی در خصوص اختلالات ژنتیکی در کودکان افزود:اختلالات ژنتیکی اختلالاتی هستند که روی ژن‌ها و DNA که متشکل از ژن‌ها بوده و همچنین کروموزوم‌ها تاثیر می‌گذارد. 

وی افزود: معمولا این اختلالات در خانواده‌ها به صورت گسترده رویت می‌شود، اما در برخی خانواده‌ها جهش به یک‌باره ایجاد می‌شود و فرد دچار اختلال ژنتیکی می‌شود.

او گفت:هم بیماری‌هایی با زمینه خانوادگی باید بررسی شوند و هم افرادی که علائمی دارند و این علائم با بیماری‌های ژنتیکی انطباق پیدا می‌کند و بیماری دیگری نیز در خانواده دیده نشده است. 

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهدافزود: از بیماری‌های شایع در این دسته فراجایل ایکس است که با فاصله بسیار زیادی از کشور‌های دیگر در ایران وجود دارد و بیشترین شیوع عقب‌افتادگی در پسران است. 

صدر نبوی با اشاره به اینکه در اختلالات ژنتیکی افزایشی نسبت به گذشته وجود ندارد، گفت: تشخیص‌ها بسیار قوی‌‎تر شده و روش های ژنتیکی پیشرفت کرده، به همین دلیل در تشخیص‌ها بسیار قوی شدیم همچنین آزمایش‌هایی داریم که دیگر بیماری از سمت ما بی‌تشخیص باقی نمی‌ماند؛ زیرا می‌توانیم کل ژنوم را بارگذاری کنیم. 

دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد افزود: والدین برای جلوگیری از ابتلای نوزادان خود به اختلالات ژنتیکی ابتدا باید به کلینیک‌های مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره انجام دهند. ما به همراه متخصصان رشته‌های دیگر به تشخیص احتمالی می‌رسیم و بعد باید آزمایش‌های ژنتیک انجام دهیم. 

صدر نبوی افزود: چنانچه برای فرزند والدین تشخیص ژنتیکی گذاشته شود یا خود والدین تشخیص ناقل بودن داشته باشند، اقدامات زیادی می‌توانیم انجام دهیم.