شناسایی حدود ۱۵ بیمار فنیل کتونوری سالانه در خراسان رضوی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز خراسان رضوی، رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت:  ۹۹ درصد نوزادان تحت پوشش دانشگاه در خانه‌های بهداشت، پایگاه‌های سلامت و مراکز خدمات جامع سلامت  از نظر بیماری فتیل کتونوری غربالگری  می‌شوند که حدود ۱۵ بیمار سالیانه شناسایی و برای درمان به مراکز تخصصی ارجاع می‌شوند.دکتر بابک اقبالی افزود: بیماران شناسایی شده برای درمان به کلینیک منتخب فنیل کتونوری در بیمارستان اکبر ارجاع می‌شوند و تحت نظر تیم بالینی درمان (فوق تخصص غدد و متابولیک، کارشناس تغذیه، گفتار درمان و کاردرمان)  قرار می‌گیرند.

وی  افزود: در بیماری فنیل کتونوری می‌توان با غربالگری نوزادان در ۳-۵ روزگی و تشخیص به موقع بیماری و رعایت رژیم غذایی، درمان و توانبخشی به هنگام، از عقب ماندگی ذهنی و دیگر آسیب‌های جدی و مشکلات احتمالی آن پیشگیری کرد.

رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت:  هم اکنون ۲۲۰ بیمار فنیل کتونوری در سطح این دانشگاه تحت پوشش و درمان قرار دارند و تعداد ۱۰۰ بیمار دیگر هم از دیگر دانشگاه‌های اقماری شامل نیشابور، سبزوار، تربت حیدریه و تربت جام برای درمان به کلینیک منتخب فنیل کتونوری در بیمارستان اکبر مراجعه می‌کنند. دکتر اقبالی با اشاره به اینکه این بیماری به علت نقص آنزیم کبدی به وجود می‌آید تصریح کرد: توزیع دارو  و شیرخشک‌های رژیمی این بیماران از طریق وزارت انجام می‌شود و درخواست شیرخشک‌های رژیمی مورد نیاز این بیماران با توجه به نظر کارشناس تغذیه بیمارستان به وزارت ارسال و از طریق پست درب منازل آنان تحویل داده می‌شود.وی گفت:  علاوه بر این، سهمیه دارویی ماهانه آنها طبق نظر پزشک متخصص به وزارت اعلام و از طریق داروخانه منتخب سطح شهر مشهد توزیع می‌شود.

رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: والدین بیماران فنیل کتونوری نیز در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مراقبت ژنتیک قرار می‌گیرند تا در صورت تمایل خانواده و بارداری مجدد، تشخیص ژنتیک برای جنین در هفته ۱۲-۱۰ بارداری انجام شود.

فنیل کتونوری از بیماری‌های متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود.