بیمارانی که از 90 درصد غذای سفره محروم هستند

به گزارش خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما؛ برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هر دو ژن معیوب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند و در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشد، کودک فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

دکتر عباس مومن زاده متخصص اطفال در این باره گفت: نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول هیچ علامتی نداشته باشد و گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت این بیماری است حتی ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین، بوی کپک می دهد.

وی با بیان اینکه این بیماری ژنتیکی در 75 درصد موارد  در زوج هایی که ازدواج فامیلی دارند رخ می دهد افزود: عقب ماندگی ذهنی از مراحل بعدی این بیماری است که به تدریج پیشرفت می کند و در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف و ناهنجاری های رفتاری مثل بیش فعالی دیده می شود.

کاهش مقدار فنیل آلانین(بخشی از پروتئین ها) در بدن عامل بروز این بیماری است که تاکنون بیش از 2700 کودک در کشور را گرفتار کرده است و به نظر می رسد با توجه به ناشناخته بودن آن به همین میزان هم کودک مبتلا و ناشناخته در کشور وجود داشته باشد.

علیرضا معصومی رئیس انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری در این خصوص گفت: سالانه 150تا 200 کودک مبتلا به فنیل کتونوری در کشور بدنیا می آیند و این بیماران به دلیل نداشتن ژنی در کروموزوم 12 خود فاقد آنزیم جذب پروتئین در بدن هستند.

وی افزود: این بیماری در بزرگسالی منجر به پرخاشگری و عصبانیت های کنترل نشده می شود و باید از دوران کودکی از رژیم غذایی خاصی که حاوی اسید آمینه فنیل آلانین است استفاده کنند.

معصومی با بیان اینکه این بیماران از 90 درصد غذای سفره محروم اند گفت: پروتئین، غلات، حبوبات، لبنیات، مغزها، شیرینی جات و سایر تنقلات از جمله مواد ممنوعه برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری است.

رئیس انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری افزود: 70 درصد این بیماران به علت آسیب های جدی دچار ضایعه مغزی شده اند و نیازمند طب توانبخشی و کار درمانی هستند در حالیکه هیچ حمایت بیمه ای در روند درمان و توانبخشی این کودکان در کشور وجود ندارد.

وی ادامه داد: برای پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک و رسیدن بیمار به رژیم غذایی مناسب، محدود بودن فنیل آلانین حرف اول را می زند ماده ای که در شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک رعایت شده و توصیه می شود کودکان بیمار از شیر مادر به علت جلوگیری از صدمات مغزی استفاده نکنند.

معصومی گفت: هزینه دارو، توانبخشی و غذای کودکان فنیل کتونوریایی در کشور بیش از یک میلیون تومان در ماه است و نبود چتر حمایت بیمه بر سر این کودکان شرایط را برای خانواده آن‌ها بسیار دشوار کرده است.

وی افزود: بسیاری از خانواده ها توانایی تامین نیازهای خاص غذایی این کودکان را ندارند و با توجه به اینکه غذا برای این بیماران حکم دارو را دارد بنابراین مسئولان بهداشت و درمان کشور باید تصمیم های مناسب درمانی را در این خصوص اتخاذ کنند. 

این بیماری که با نام PKU در جهان شناخته شده است در 25 درصد موارد در زوج هایی که ازدواج غیر فامیلی داشته اند هم بروز می کند، بنابراین بهترین زمان برای انجام آزمایش خون تشخیصی این بیماری که در بیست و چهار تا چهل و هشت ساعت اول تولد است می تواند روند درمان را با موفقیت بیشتری همراه سازد.