یزد مجری طرح مشاوره ژنتیک در کشور + فیلم

تاکنون 5 هزار زوج در ۲۰مرکز مشاوره ژنتیک استان یزد  زیر پوشش غربالگری اختلالات ژنتیک قرار گرفته اند و  با اجرای این طرح از تولد بیش از یک هزار نوزاد معلول جلوگیری شده است.

تولد روزانه 180 کودک معلول در جهان

دو تا پنج درصد نوزادانی که تازه متولد می شوند، دچار بیماری های ژنتیکی یا ناهنجاری های مادرزادی هستند.

بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی هر هشت دقیقه یک کودک معلول در جهان متولد می شود که بیشترین علت این معلولیت ها عارضه ژنتیکی است.

معمولا اختلال ژنتیکی با ایجاد ناهنجاری هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا توالی ژن‌ها ظاهر می‌شود.

تاکنون بیش از دو هزار نوع بیماری ژنتیکی شناسایی شده است که از شایع ترین آنها می توان به سندرم داون، سندرم ایکس شکننده، هموفیلی، تالاسمی، دیستروفی ماهیچه ای، کم خونی داسی شکل و کوررنگی اشاره کرد.

انوشیروان محسنی بندپی رئیس سازمان بهزیستی کشور با اشاره به تولد سالانه 40هزار کودک معلول در ایران می گوید: مهمترین علت این معلولیت ها عوامل ژنتیکی است.

مشاوره ژنتیک ساده ترین ابزار پیشگیری از معلولیت ها

با توجه به پیشرفت های اخیر در زمینه تشخیص و پیشگیری از بیماری های ارثی و معلولیت زا، مشکلات ناشی از اختلالات ژنتیکی تا حدی قابل پیشگیری است.

پیشگیری بهترین اقدام در کاهش بروز بیماری های ارثی است و مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات راتشکیل می دهد.

مشاوره ژنتیک با افزایش سطح اطلاعات و آگاهی مردم نقش موثری را در انجام خدمات پیشگیرانه ایفا می کند.

در استان یزد خدمات مشاوره‌ای در چهار بخش قبل از ازدواج، پیش از بارداری، حین بارداری و ژنتیک در فرزند دوم و در خانواده‌های دارای فرزند معلول انجام می شود.

این خدمات می‌تواند در موارد نازایی و سقط‌ های مکرر و پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی و نابینایی بسیاری از نوزادان موثر باشد.

یزد، مجری طرح مشاوره ژنتیک در کشور

اواسط سال93 بود که طرح مشاوره ژنتیک در استان یزد کلید خورد. در اولین گام شهرستان میبد بعنوان پایلوت اجرای طرح انتخاب شد که 202زوج میبدی زیر نظر کارشناسان، غربالگری و مشاوره و از این تعداد 40زوج به مشاوره تخصصی و آزمایش های ژنتیکی معرفی شدند.

پس از اجرای این طرح در میبد، سال94 طرح مشاوره ژنتیک در مراکز مشاوره شهرستان های مهریز، اشکذر و بافق هم به اجرا درآمد که با زیر پوشش قرار گرفتن هزار و 400 زوج، 200زوج برای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیکی به پزشک ارجاع داده شدند.

با اجرای موفق طرح مشاوره ژنتیک در چهار شهرستان استان یزد و استقبال خوب مردم، این طرح از سال گذشته برای همه زوج های متقاضی ازدواج اجباری شد.

مدیرکل بهزیستی استان یزد با اشاره به  اینکه سالانه ۹هزار ازدواج در استان یزد صورت می گیرد گفت: زیرساخت‌ها برای انجام مشاوره ژنتیک رایگان برای همه این زوج‌ها فراهم شده است و امیدواریم با اجرای این طرح بتوانیم از بروز بسیاری از معلولیت‌ها در جامعه جلوگیری کنیم.

دکتر جلیل عفتی می افزاید: با اجرای این طرح تا کنون بیش از پنج هزار زوج یزدی در۲۰مرکز مشاوره زیر پوشش غربالگری اختلالات ژنتیک قرارگرفته اند که از تعداد زوج های غربال شده بیش از هزار و 200زوج نیاز به مشاوره تخصصی ژنتیک داشته اند که به مراکز مشاوره ژنتیک نظارت سازمان بهزیستی معرفی شده اند.

دکتر الهام رازی کارشناس طرح مشاوره ژنتیک یزد هم با اشاره به اینکه بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است می گوید بررسی های ژنتیکی برای تشخیص ارثی بودن یک بیماری و چگونگی توارث آن، احتمال ابتلای فرزندان بعدی خانواده، تشخیص بیماری و سلامتی جنین در دوران جنینی و پیشگیری ازتکرار بیماری انجام می شود.

مشاوره ژنتیک، گامی موثر در کاهش معلولیت ها

حدود ۴۰تا۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است. بیشتر بیماری های ژنتیکی درمان ندارند و فرد معلول در تمام طول عمر از آن رنج می برد بنابراین بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام  مشاوره ی ژنتیک، بخصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین در طول دوران بارداری است.

مدیرکل بهزیستی استان یزد می گوید: در مدت سه سال از اجرای طرح مشاوره ژنتیک در مراکز مشاوره استان یزد بیش از یک هزار مورد سقط درمانی صورت گرفته که ناشی از آمینوسنتز و سی وی اس ابنرمال و سقط درمانی ناشی از وجود ابنورمالیتی در سونوگرافی بوده است.

دکتر جلیل عفتی عفتی با اشاره به اینکه آمارها نشان دهنده موثر بودن آزمایش ها و مشاوره ژنتیک در جلوگیری از به دنیا آمدن نوزادان معلول است، می افزاید همچنین با انجام مشاوره تخصصی 30مورد از ازدواج هایی که به دلیل اختلالات ژنتیکی مورد داشته، انجام نشده است.