شناسایی 40 بیمار فنیل کتونوری(PKU) در خراسان جنوبی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما مرکز خراسان جنوبی، معاون امور توسعه پیشگیری و مشاور ژنتیک بهزیستی استان گفت: از این بیماران  ، 21 نفر در استان مورد آنالیز جهش ژنی قرار گرفتند و جهش های ژنی در آنها شناسایی شد.
اعظم احمدی شادمهری افزود: پس از شناسایی جهش های ژنی این افراد، 66 نفر از افراد خانواده های  بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، مورد تست ناقلی قرار گرفتند که 52 نفر ناقل نیز شناسایی شد.

در این گروه از بیماریها حضور یک ژن سالم (فرد حامل) محصول پروتئینی کافی تولید خواهد کرد و این افراد بدون علائم بالینی خواهند بود. در صورتی که زوجین ناقل بیماری فنیل کتونوری بدون بررسی صاحب فرزند شوند با احتمال 25 درصد فرزندشان مبتلا به pku می شود.

وی با بیان اینکه بهترین راه برای کاهش شیوع این بیماری، تشخیص قبل از تولد است گفت:  13 مورد تشخیص قبل از تولد در استان انجام شد که 4 جنین مبتلا به فنیل کتونوری شناسایی و سقط قانونی شدند.
بنا به گفته معاون امور توسعه پیشگیری و مشاور ژنتیک بهزیستی استان، مبتلایان به بیماری فنیل کتونوری یا PKU، در زمان تولد کاملا طبیعی اند اما به تدریج در سال اول زندگی دچار عقب ماندگی ذهنی و تأخیر تکاملی شدید می شوند که ممکن است در چند ماه اول زندگی خیلی واضح نباشد.

بسیاری از مبتلایان به فنیل کتونوری حتی پس از درمان، ناتوانی های قابل توجهی در یادگیری، مهارتهای کلامی و حرکتی دارند. تأخیر در تشخیص و درمان بیماران، فقر مالی و فرهنگی باعث می شود تا پس از تشخیص نیز روند درمانی این بیماری دچار مشکل شود.