تشخیص سندرم جدید نقص ایمنی در دانشگاه علوم پزشکی مشهد

به گزارش خبرگزاری صداوسیما مرکز خراسان رضوی، دکتر حمید آهنچیان اظهار کرد: نقص ایمنی شناخته شده ای بنام سندرم "ویسکوت آلدریچ" وجود دارد که علائم آن اگزمای پوستی، عفونت های مکرر، پلاکت پایین است و تنها در جنس مذکر دیده می شود.

وی افزود: دو بیمار ۶ و ۱۲ ساله از روستاهای اطراف نیشابور با نسبت فامیلی، به درمانگاه آلرژی- ایمونولوژی مراجعه کردند که اگزمای شدید، عفونت پوستی و تنفسی مکرر و کاهش شدید پلاکت و علائم مشابه نقص ایمنی سندرم ویسکویت آلدریچ داشتند؛ اما جنسیت بیماران مونث بود که با این سندرم همخوانی نداشت.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: با بررسی ژنتیکی مشخص شد ژن ویسکویت آلدریچ(WASP ) آنها سالم است؛ بنابراین جهت بررسی جهش جدید ژنتیکی احتمالی، بررسی های ژنتیکی پیشرفته(Whole Exome Sequencing)  برای بیماران انجام شد که تفسیر نتایج حاصله توسط متخصص ژنتیک بالینی (دکتر غیور و همکارانش) یک جهش ژنتیکی جدید در هر دو  کودک را نشان داد که برای نخستین بار در ایران گزارش می شود.

دکتر آهنچیان اظهار داشت: با بررسی موارد مشابه گزارش شده در مقالات سراسر جهان مشخص شد، حدود 10 مورد بیمار مشابه تشخیص داده شده و یک گروه از محققین در کشور هلند به طور مشخص روی این جهش و سندرم بالینی جدید در حال پژوهش هستند و بر این اساس گروه تحقیقاتی مشترکی با حضور متخصصین از کشورهای مختلف که بیماری مشابه را تشخیص و گزارش کرده بودند، تشکیل شد.

مسوول بخش آلرژی و ایمونولوژی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر با بیان اینکه نتایج حاصله به صورت مقاله ای در مجله آلرژی و ایمونولوژی بالینی آمریکا به چاپ رسید، افزود: در این بیماری جدید  پلاکت ها نسبت به سندروم ویسکویت آلدریچ بزرگتر است و درگیری پوستی شدید به صورت واسکولیت ایجاد می شود؛ نقص ایمنی ایجاد شده نیز نسبتا شدید همراه با درگیری سیستم ایمنی سلولی و پادتن ها است.

به گفته وی این دو بیمار پنج سال است که تحت درمان دارویی هستند و اقدامات اولیه جهت انجام پیوند مغز استخوان در آنها در حال انجام است.

علاقه مندان می توانند مقاله منتشر شده را از لینک

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S دریافت کنند.