حمایت از بیمار pku یک ضرورت برای زندگی متوسط

به گزارش خبرگزاری صدا و سیمای مرکز همدان ؛
خانم ملوک کریمی نماینده بیماران pku با اشاره به فرا رسیدن روز جهانی بیماری pku  گفت: کودکان دارای «pku» یا «فنیل کتونوری» به مواد غذایی مخصوص بدون پروتئین نیاز دارند و در انجمن حمایت از این بیماران سعی شده خدمات لازم ارائه شود.

وی با اشاره به اینکه در حال حاضر ۱۶۰ بیمار فنیل کتونوری (pku) عضو انجمن حمایت از این بیماران در استان همدان  ۳۰ بیمارنوزاد  است گفت: احتمال دارد بیماران مبتلا به معلولیت ذهنی بیش از این تعداد باشند و هنوز شناسایی نشده‌اند.

نماینده بیماران pku در همدان با اشاره به اینکه برخی بیماران به واسطه خواهر یا برادر بعدی که به دنیا می‌آیند و غربالگری انجام می‌شود، شناسایی می‌شوند گفت: بیماری pku ژنتیتکی بوده و از طریق یک ژن معیوب پدر و یک ژن معیوب مادر ایجاد می‌شود.

وقتی یک بیمار pku در خانواده وجود دارد باید سایر فرزندان نیز مورد آزمایش ژنتیک قرار گیرند، چون ممکن است آن‌ها نیز ناقل بیماری باشندو اگر فرزندان دیگری از خانواده مبتلا به بیماری pku نباشند ممکن است ناقل بیماری باشد و شناسایی انجام می‌شود.

در حال حاضر غربالگری در خصوص بیماری pku انجام و بیماران شناسایی می‌شوند، اما کودکان ۶ یا ۷ سال به قبل با نبود غربالگری دچار آسیب شدید شده‌اند و معلولیت‌های ذهنی دارند و این کودکان، چون پروتئین دفع نمی‌کنند پروتئین در بدن تبدیل به سیروزید می‌شود و تیروزین نیز به مغز آسیب وارد می‌کند.

بیشتر بدانیم

آزمایش pku برای عموم زوجین قبل از ازدواج وجود دارد، اما چون بیماری آمار بالایی ندارد خیلی‌ها انجام نمی‌دهند خانواده‌هایی که فرزند pku دارند مراقبت‌های قبل از بارداری را دارند و در بارداری ۱۰ تا ۱۲ هفته نیز از جنین نمونه برداری می‌شود که اگر مبتلا بود مراقبت‌هایی صورت گیرد که البته قبلا مجوز سقط جنین وجود داشت.

همچنین قبلا مجوز سقط بیماران pku داده می‌شد، اما در حال حاضر، چون با مراقبت‌ها نوزادن آسیب ذهنی نمی‌بینند می‌توانند به دنیا بیایند و زندگی کنند.

چون این بیماری ناشناخته است کمتر خیرین حمایت‌هایی از این بیماران  می کنند. بیماران pku مکمل مصرف می‌کنند، چون ۹۰ درصد عذا‌های اصلی را نمی‌توانند استفاده کنند

این بیماران حبوبات، مغزها، انواع نان‌ها، مرغ و گوشت را نمی‌توانند مصرف کنند که به جای آن مکمل مصرف می‌کنند و نوزادان به صورت شیرخشک مکمل غذایی دریافت می کنند.

دولت هم شیرخشک را در اختیار بیماران pku که مادامالعمر باید مصرف کنند، قرار می‌دهد و حمایت می‌کند.

 خیرین می‌توانند  می‌توانند باخرید از کارخانه های مخصوص مواد غذایی از بیماران pku حمایت کنند چون حمایت از بیماران محدود است.

 این بیماران اگر حمایت شوند می‌توانند زندگی متوسطی در سطح جامعه داشته باشند.