آیا با روش های ژن درمانی جدید می توان هموفیلی را درمان قطعی کرد؟

به گزارش خبرگزاری صدا وسیما، به نقل از مرکز توسعه علوم و فناوری‌های سلول‌های بنیادی، در کارآزمایی‌های بالینی، یک بار تزریق روکتاویان منجر شد تا از هر ۱۰ بیمار، ۹ بیمار بدون هیچگونه علامتی بوده و دیگر نیازی به تزریق‌های روزانه لازم برای کنترل وضعیت خود نداشته باشند.

هفته گذشته آژانس دارویی اروپا، معادل آژانس تنظیم قوانین دارو‌ها و محصولات بهداشتی بریتانیا، این درمان را تأیید کرده و در را برای استفاده عمومی و گسترده از آن گشود.

اما قیمت این محصول ممکن است آن را برای بیماران NHS از دسترس خارج کند: تخمین زده می‌شود که هر دوز این دارو هزینه‌ای بین ۱.۵ تا ۲.۵ میلیون پوند را به دنبال خواهد داشت که آن را به یکی از گرانترین دارو‌های موجود تبدیل میکند.

دکتر رشید کاظمی، مشاور هماتولوژیست در بیمارستان دانشگاهی ساوتهمپتون، بنیاد NHS، میگوید: «وقتی آخرین نتایج کارآزمایی روکتاویان در ماه مارس اعلام شد، ما خوشحال بودیم.

برای تایید این محصول در بریتانیا، قیمت آن یک نگرانی بدیهی است. اما هموفیلی یک بیماری مادام العمر است و درمان آن برای NHS حدود ۳۰۰۰ پوند در ماه برای هر بیمار هزینه دارد.

در طول دهه‌های زندگی، این درمان‌ها ادامه دارد. در حالیکه پس از استفاده تک دوز روکتاویان، بیماران می‌توانند زندگی عادی خود را داشته باشند. "

"این یک درمان قطعی همگانی نیست، زیرا در حال حاضر برای همه این اتفاق نمی‌افتد، اما به درمان قطعی نزدیک هستیم. "

هموفیلی یک بیماری نادر است که به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد میشود، به این معنی که بدن در تولید پروتئینی به نام فاکتور هشت که برای لخته شدن خون لازم است، مشکل دارد.

این عارضه که در خانواده‌های بسیاری دیده می‌شود، معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و در حال حاضر حدود ۸۷۰۰ نفر در بریتانیا با آن زندگی می‌کنند. در موارد خفیف، مبتلایان هنوز مقدار اندکی فاکتور ۸ تولید می‌کنند.

این بدان معنی است که آن‌ها تا حدی توانایی تشکیل لخته خون را دارند و ممکن است تنها خونریزی بینی و کبودی خفیف را تجربه کنند.

اما بیش از نیمی از بیماران تقریباً هیچ فاکتور هشتی در بدن خود تولید نمی‌کنند که آن‌ها را در برابر خونریزی‌های مغزی و خونریزی داخلی خود به خودی از اندام آسیب پذیر می‌کند.

در حال حاضر، مبتلایان با تزریق فاکتور هشت از تشدید مشکلات خود جلوگیری می‌کنند. با Roctavian، همچنین به عنوان valoctocogene roxaparvovec شناخته می‌شود، قطعاتی از کد ژنتیکی از دست رفته مورد نیاز برای تولید فاکتور ۸ در یک ویروس بی ضرر حمل می‌شود که برای بیمار تجویز می‌شود. سپس ویروس به کبد نفوذ می‌کند و با انتقال ژن‌های مدنظر، بدن را قادر می‌سازد تا فاکتور هشت را برای خود تولید کند.

در آخرین کارآزمایی، به ۱۳۴ بیمار انفوزیون روکتاویان داده شد. پس از یک سال، از هر ۱۰ نفر ۹ نفر با سطح فاکتور هشت نرمال یا نزدیک به نرمال، به طور کامل درمان شدند - پس از دو سال، برخی عود کرده بودند، اما ۷۵ درصد به طور خفیف تحت تأثیر قرار گرفته یا کاملاً سیر طبیعی خود را طی می‌کردند.

عوارض جانبی شامل حالت تهوع و سردرد بود، همچنین ۸۶ درصد از بیماران التهاب کبد را تجربه کردند که آن‌ها را مجبور به مصرف استروئید‌های خوراکی کرد.پ

نکته قابل توجه دیگر این است که روکتاویان یک درمان تک دوز است و اگر بیمار عود کند، نمی‌توان دوز دوم را تجویز کرد.

از آنجایی که این دارو از یک ویروس برای رساندن ماده ژنتیکی به کبد استفاده می‌کند، سیستم ایمنی بدن آنتی بادی‌هایی ایجاد می‌کند که در صورت ورود مجدد به بدن، به آن حمله کرده و آن را از بین می‌برند.

طبق گزارش‌های صنعتی، شرکت داروسازی BioMarin که Roctavian را تولید میکند، گفته است که تولید این محصول برای هر دوز بین ۱.۵ تا ۲.۵ میلیون پوند هزینه خواهد داشت.

کارشناسان اتفاق نظر دارند که احتمالاً در ابتدا این محصول با همین قیمت فهرست میشود، اما انتظار می‌رود که نهاد تأییدکننده داروی NHS، مؤسسه ملی بهداشت، در مورد تخفیف قابل توجهی مذاکره کند.

دکتر کاظمی میگوید: «با توجه به اطلاعات زیادی که در مورد ایمنی و کاربرد دارو وجود دارد، فکر میکنم ظرف یک سال آینده در بریتانیا در دسترس خواهد بود.»

بیمار جیمی موری، ۲۳ ساله، از گلاسکو، در سپتامبر ۲۰۱۹ تحت درمان با روکتاویان قرار گرفت و علیرغم اینکه در تمام زندگی خود از نوع شدید بیماری رنج می‌برد، اما اکنون حال مساعدی دارد و پس از تزریق تاکنون به هیچ دارویی نیاز نداشته است. وضعیت او در ۱۸ ماهگی تشخیص داده شد و در طول دوران کودکی خود یک روز در میان تزریق فاکتور هشت را دریافت می‌کرد.

از این رو، او هرگز ورزش‌های تماسی انجام نداده است، مجبور بوده تا همیشه دارو با خود همراه داشته باشد و قبل از انجام هر کاری که باعث خونریزی شود، مانند مراجعه به دندانپزشک، تزریقات اضافی نیز دریافت کند.

او میگوید: «وقتی کودک بودم، زمان دریافت تزریق که میرسید، اغلب اشک میریختم.»

در سپتامبر ۲۰۱۹، جیمی در یک آزمایش روکتاویان ثبت نام کرد و تزریقی از دارو را در بیمارستان دانشگاه ساوتهمپتون دریافت کرد.

پس از آن، او دریافت منظم داروی فاکتور هشت خود را تا زمانی که سطح آن در خون شروع به افزایش کرد ادامه داد.

او میگوید: «در عرض یک ماه یا بیشتر، به جایی رسیدم که پزشکم میگوید اگر تصادف شدیدی داشته باشم، تأثیری متفاوت از دیگران بر من نخواهد داشت، زیرا سطح فاکتور ۸ من مشابه با یک فرد عادی است.»

جیمی از اکتبر ۲۰۱۹ خونریزی نداشته و تا سه سال بعد، سطح فاکتور هشت او در محدوده طبیعی باقی مانده است.
او با وجود اینکه از التهاب خفیف کبد رنج می‌برد و برای آن قرص‌های استروئیدی مصرف می‌کند، می‌گوید: "هیچ وقت از تزریق این محصول پشیمان نشدم – حتی به ذهنم هم خطور نکرد. "

"امیدوارم افراد بیشتری بتوانند به آن دسترسی داشته باشند، زیرا زندگی من را تغییر داده است. "