ازدواج دو ناقل به مینور؛ افزایش احتمال ابتلای نسل آینده به تالاسمی ماژور

به گزارش خبرگزاری صدا و سیمای استان خوزستان، دکتر آرش القاسی با بیان اینکه برخلاف باور رایج، تالاسمی ماژور نتیجه ازدواج فامیلی نیست؛ بلکه زمانی شکل می‌گیرد که هر دو والد، ناقل ژن تالاسمی مینور باشند و این ژن‌ها در کنار یکدیگر قرار گیرند، گفت: بیماری تالاسمی ارتباط مستقیمی با ازدواج‌های فامیلی ندارد؛ بلکه آنچه خطر ابتلای نوزاد به تالاسمی ماژور را افزایش می‌دهد، ناقل بودن هر دو والد به تالاسمی مینور است. از این‌رو، انجام مشاوره‌های پزشکی و آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج، نقش موثری در پیشگیری از ابتلای نوزاد به نوع ماژور دارد.

وی درباره علت بروز بیماری تالاسمی اظهار داشت: گلبول‌های قرمز خون در بدن، وظیفه اکسیژن‌رسانی به بافت‌های مختلف را بر عهده دارند. این عملکرد به کمک مولکولی به نام هموگلوبین انجام می‌شود که درون گلبول قرمز قرار دارد. اگر به دلیل نقص ژنتیکی، ساختار هموگلوبین دچار اختلال شود، عملکرد آن تغییر کرده و زمینه‌ساز بروز بیماری‌هایی مانند تالاسمی خواهد شد.

دکتر القاسی ادامه داد: اختلال در ساختار هموگلوبین می‌تواند شدت‌های مختلفی داشته باشد؛ نوع خفیف آن را با عنوان تالاسمی مینور می‌شناسیم و شایع‌ترین نوع این بیماری است که حدود ۴ تا ۸ درصد جمعیت را درگیر می‌کند. فرد مبتلا به تالاسمی مینور معمولا دچار یک رنگ پریدگی کاملا ساده است و اغلب افراد هنگام انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج متوجه ابتلای خود به آن می‌شوند.

فوق تخصص خون و سرطان کودکان افزود: نوع متوسط این بیماری، تالاسمی اینترمدیا نام دارد. در این حالت، بیمار ممکن است در انجام فعالیت‌های روزمره احساس خستگی کند، با بزرگ شدن طحال مواجه شود و در برخی موارد نیاز به تزریق خون پیدا کند. شدیدترین نوع این بیماری، تالاسمی ماژور است که مبتلایان از همان دوران کودکی به تزریق منظم خون نیاز دارند. این بیماران باید به صورت ماهانه خون دریافت کنند تا عملکرد طبیعی بدن آنها حفظ شود.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اهواز، با بیان اینکه بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، عنوان کرد: عوامل محیطی مانند آلودگی هوا و غیره، هرگز در ایجاد آن نقشی ندارند.  

دکتر القاسی درباره تفاوت تالاسمی مینور و کم‌خونی عنوان کرد: تالاسمی مینور نوعی اختلال خفیف ژنتیکی در ساختار هموگلوبین است که علائم مشخصی ندارد و بسیاری از مبتلایان در زندگی روزمره خود متوجه آن نمی‌شوند. این در حالی است که کم‌خونی ناشی از کمبود آهن، کمبود ویتامین‌هایی مانند B ۱۲ یا خون‌ریزی می‌باشد.

وی افزود: تشخیص بیماری تالاسمی از طریق انجام آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) و الکتروفورز هموگلوبین امکان‌پذیر است. اگرچه برنامه غربالگری منظم برای نوزادان در زمینه تالاسمی وجود ندارد، اما در صورت مشاهده علائمی مانند رنگ‌پریدگی شدید، انجام این آزمایش‌ها توصیه می‌شود.

دکتر القاسی در ادامه گفت: کودکانی که به نوع شدید بیماری، یعنی تالاسمی ماژور مبتلا هستند، معمولا از سن چهار تا پنج ماهگی با علائمی، چون رنگ‌پریدگی شدید، کاهش اشتها، اختلال در رشد، بزرگ شدن طحال و ورم شکم مواجه می‌شوند. این کودکان از همان سن نیاز فوری به تزریق خون پیدا می‌کنند.

فوق تخصص خون و سرطان کودکان در خصوص تاثیر بیماری تالاسمی بر رشد کودکان اظهارکرد: در تالاسمی مینور اختلالی در روند رشد کودک ایجاد نمی‌شود. در نوع متوسط یا تالاسمی اینترمدیا، این مشکلات از طریق پایش مداوم و دریافت درمان مناسب تحت نظر پزشک قابل پیشگیری هستند.

وی افرود: در نوع شدید بیماری، یعنی تالاسمی ماژور، با وجود نیاز مستمر به تزریق خون، پیشرفت‌های علمی و درمانی سبب شده‌اند که کودکان مبتلا بتوانند رشد طبیعی نیز برخوردار شوند.

دکتر القاسی با تاکید بر اینکه تالاسمی ماژور درمان‌پذیر است، خاطرنشان کرد: یکی از روش‌های درمانی موثر برای این بیماری، پیوند سلول‌های بنیادی یا مغز استخوان است. سلول‌های بنیادی مسئول تولید گلبول‌های قرمز و هموگلوبین هستند و اگر پیوند مغز استخوان با موفقیت انجام گردد و بیمار دچار عوارض جانبی پیوند نشود، می‌توان آن را درمانی قطعی برای این بیماری دانست. خوشبختانه این روش درمانی سال‌هاست در کشور و حتی در استان ما در حال اجراست.

این فوق تخصص خون و سرطان کودکان افزود: ژن‌درمانی نیز به‌عنوان روشی نوین در درمان تالاسمی ماژور مطرح است. در این شیوه، با ایجاد تغییرات در ساختار ژنتیکی بیمار، تولید هموگلوبین نرمال افزایش می‌یابد.

وی در خصوص امکان اهدای خون توسط افراد مبتلا به تالاسمی مینور، گفت: اگر سطح هموگلوبین این افراد در محدوده ۱۳ تا ۱۴ باشد، مانعی برای اهدای خون وجود ندارد. اما در صورتی که هموگلوبین در محدوده پایین‌تر، مانند ۱۰ یا ۱۱ باشد، اهدای خون توصیه نمی‌شود.

دکتر القاسی با تاکید بر اهمیت تغذیه مناسب در مدیریت بیماری تالاسمی به‌ویژه نوع ماژور، خاطرنشان کرد: بیمارانی که به‌طور منظم خون دریافت می‌کنند باید تحت مشاوره تخصصی تغذیه قرار گیرند. رژیم غذایی این بیماران باید به‌گونه‌ای طراحی شود که نیاز‌های بدن آنها به انواع ویتامین‌ها و مکمل‌ها به‌طور کامل تامین گردد.

این فوق تخصص خون و سرطان کودکان افزود: در بیماران مبتلا به نوع خفیف تالاسمی نیز مصرف مواد غذایی تازه، به‌ویژه میوه‌ها که سرشار از ویتامین‌ها هستند، توصیه می‌شود. همچنین لازم است از مصرف غذا‌های فرآوری‌شده و فست‌فود‌ها خودداری کنند.

وی در ادامه به بیماری کم‌خونی داسی‌شکل نیز اشاره کرد و گفت: این بیماری نوعی هموگلوبینوپاتی است و اگرچه به‌عنوان تالاسمی شناخته نمی‌شود، اما در برخی موارد ممکن است همزمان با تالاسمی دیده شود. این بیماری نیز از جمله اختلالات ژنتیکی مربوط به ساختار هموگلوبین است.

دکتر القاسی با اشاره به ضرورت مدیریت آهن مازاد در بیماران تالاسمی ماژور گفت: هر واحد خون تزریقی حاوی حدود ۲۰۰ میلی‌گرم آهن است. تجمع بیش از حد آهن در بدن می‌تواند به مرور زمان عملکرد بافت‌ها و ارگان‌های حیاتی مانند کبد، قلب و مغز دچار اختلال کند.

وی افزود: برای پیشگیری از این عارضه، دارو‌هایی وجود دارد که در صورت شروع به‌موقع و مصرف منظم با نظارت پزشک، آهن اضافی را از بدن دفع می‌کنند. نقش خانواده در پیگیری درمان و توجه به مصرف دقیق دارو‌ها در این روند بسیار مهم است.

این فوق تخصص خون و سرطان کودکان با اشاره به دشواری‌های مصرف دارو‌های تزریقی برای کودکان، اظهارداشت: خوشبختانه در سال‌های اخیر دارو‌های خوراکی جایگزین دارو‌های تزریقی شده‌اند که روند درمان را برای بیماران ساده‌تر کرده‌اند.

دکتر القاسی تاکید کرد: بیماری تالاسمی فشار‌های روانی، اجتماعی و اقتصادی سنگینی بر خانواده‌ها وارد می‌کند. از این رو، حمایت روانی، ارائه تسهیلات مناسب و همراهی خانواده و جامعه، نقش بسیار موثری در کاهش این فشار‌ها دارد و به کیفیت زندگی بیماران و خانواده‌های آنها کمک می‌کند.