ازدواج‌های فامیلی عامل اصلی اختلالات ژنتیکی

به گزارش خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما، بیماری های ژنتیکی به آن دسته بیماری هایی گفته می شود که بر اثر وجود زمینه ژنتیکی آن در یک خانواده یا نسل بروز می کند و با توجه به اینکه ذخایر ژنتیکی در ازدواج های فامیلی از تنوع کمتری برخوردار است، ریسک بروز این بیماری ها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.

دکتر محمد فرزام محبت فوق تخصص ژنتیک در این باره گفت: در ازدواج های فامیلی اگر هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب و مغلوب باشند، خطر انتقال آن به فرزندشان بیش از دو برابر سایر زوج هاست، برای مثال والدینی که هر یک تالاسمی مینور یا خفیف دارند در زندگی خود هیچ مشکلی ندارند اما فرزند آن‌ها بیش از 50 درصد احتمال دارد به تالاسمی ماژور مبتلا شود که یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است.

وی با بیان اینکه ما مطالعات در علم ژنتیک را محدود به ازدواج های فامیلی نمی دانیم اضافه کرد: ازدواج های فامیلی در بروز 75 درصد بیماری های ژنتیکی نقش دارند و 25 درصد این بیماری ها در کودکانی رخ می دهد که والدین آن‌ها ارتباط فامیلی نداشته اند.

دکتر محبت افزود: بر اساس آمار مراکز رسمی، سالانه 20 هزار نفر در ایران به بیماری های ژنتیکی مبتلا می شوند به همین علت ضرورت دارد در خصوص تشخیص زود هنگام این بیماری ها تلاش بیشتری شود.

این فوق تخصص ژنتیک گفت: با توجه به اینکه ‌سابقه بروز بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی در ازدواج های فامیلی بیش از دو برابر سایر زوج هاست بهتر است آزمایش های ژنتیکی قبل تولد با نام غربالگری های جنین با جدیت بیشتری انجام شود.

وی با بیان اینکه البته در مشاوره های ژنتیک قبل ازدواج ابتدا شرح حال کامل گرفته و بیماری‌های مرتبط و احتمالی بررسی می‌شود، سپس شجره نامه رسم می‌کنند و ریسک بیماری‌ها تخمین زده می‌شود افزود: به علت اینکه در کشور ما و منطقه آسیا ازدواج های فامیلی بیش از سایر نقاط جهان است این بیماری ها در این مناطق رشد بیشتری دارد.

مشکلات ژنتیکی در جنین یا به عبارتی نسل های بعدی علل دیگر رشد بیماری های ژنیتیکی است که شاید مانند ازدواج های فامیلی شناخته شده نباشد اما گستردگی آن کم نیست.

دکتر محمود تولایی رئیس انجمن ژنتیک ایران گفت: آلودگی هوا، محصولات غذایی وارداتی و استرس و ناراحتی های روحی همه از جمله عواملی است که علم به دنبال نقش آن در تغییرات ژنتیکی بشر است.

وی افزود: وقتی در ازدواج های انسانی، ازدواج دو هم خون صورت می گیرد، اگر اختلال ژنتیکی در این خانواده وجود داشته باشد در این صورت وقتی دو ویژگی یکسان در کنار هم قرار می گیرد، غالب می شود و احتمال پیدایش نقص ژنتیکی بیشتر می شود، در محیط زیست هم به همین شکل است. 

دکتر تولایی گفت: علم ژنتیک نه تنها در ارتباط با انسان بلکه در همه حوزه های زیستی وارد شده است، امروزه از میکروارگانیسم‌ها در صنایع مختلف برای تولید محصولات استفاده می‌شود، برای مثال امروزه در بسیاری از افزودنی‌های خوراکی که در تولید گوشت مصرف می‌شود از جمله آنزیم، آمینو اسیدها و ویتامین‌ها توسط میکرو ارگانیسم‌ها، با انتقال ژنِ صورت می گیرد اما از آنجا که علم ژنتیک علمی پویا و در حال رشد است به نظر می رسد نمی توان عوامل بروز اختلالات ژنتیکی را کاملاً مشخص کرد زیرا بسیاری از بیماری های ژنتیکی هنوز ناشناخته اند.

وی افزود: متاسفانه رشد بیماری های ژنتیک در ایران بالاست و باتوجه به اینکه این بیماری ها درمان خاصی ندارند به نظر می رسد موثرترین راه پیشگیری از بروز آن باشد.

دکتر تولایی با بیان اینکه درمان این بیماری ها بسیار زمان بر و پر هزینه است گفت: فرهنگسازی در خصوص عوامل بیماری زا و شناسایی عوامل پر خطر می تواند تا حد زیادی از ابتلای کودکان به اینگونه اختلالات ژنتیکی جلوگیری کند.

به نظر می رسد اگر قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک و آزمایش های تشخیصی زوجین به دقت بررسی شود دیگر شاهد ابتلای سالانه 20 هزار کودک به اختلالات ژنتیک در کشور نخواهیم بود.