رونمایی از نخستین ژنوم مرجع ایرانیان

به گزارش خبرنگار خبرگزاری صداوسیما دکتر فریدون عزیزی در رونمایی از نخستین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان (ژمیران) افزود: در چند دهه اخیر، بشر همواره در پی آشکار سازی ارتباط و یا دخالت تغییرات در توالی‌های کد کننده ژن‌های فرد در ابتلا به یک بیماری بوده و برای این منظور دست به تعیین تغییرات ژنتیکی فرد مورد بررسی در ارتباط با بیماری زده است.
وی گفت: این در حالی است که تعداد بسیار زیادی تغییرات در توالی ژن‌های هر فرد وجود دارد که بسیاری از آن‌ها به تغییر عملکرد ژن‌ها منجر نمی‌شود و اغلب از فراوانی قابل توجهی در جمعیتی که فرد از آن برخوردارند؛ بنابراین تشخیص اینکه یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بی ضرر بوده و یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری مذکور در ارتباط هستند نیاز به یک مرجع برای مقایسه دارد که بهترین مرجع به طور طبیعی توالی ژنومی است که از افراد همان جمعیت تهیه شده باشد، زیرا تغییرات ژنتیکی جمعیت‌های متفاوت به میزان قابل توجهی از یکدیگر متفاوت است. تا کنون توالی ژنتیکی ایرانیان، در موارد نیاز، با توالی استاندارد مربوط به جمعیت غیر ایرانی مقایسه شده است.
دکتر عزیزی افزود: تفاوت ذخیره ژنتیکی جمعیت ایرانی با سایر جمعیت‌ها هم به سبب تنوع قومیتی و تبادل ژنتیکی که در طول تاریخ در اثر تغییرات وسیع جمعیتی رخ داده است و هم به سبب کثرت ازدواج‌های خویشاوندی، قابل پیش بینی بود و اکنون با نتایج بررسی مطالعه ژنتیکی گسترده پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم مورد تأیید قرار گرفته است.
وی با اشاره به اینکه بررسی و تعیین توالی ژنوم مرجع مختص جمعیت کشور ضروری بود، گفت: در این راستا با تعیین توالی کل ژنوم هزار و ۱۹۱ نفر و تعیین توالی تراشه‌ای بیش از ۱۴ هزار نفر با معیار‌های علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیکی مرجع جمعیت ایران شدیم.
رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم با بیان اینکه دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان نسبت به مطالعه مشابه داخلی نیز حداقل ۳ برتری دارد، افزود: استفاده از تعیین توالی کل ژنوم نسبت به تعیین توالی اگزوم ها، حجم بسیار بزرگتر نمونه و بررسی تعداد افراد بیشتر از قومیت‌های مختلف، داده‌های فنوتیپی ارزشمند از یک مطالعه کوهورت بسیار قدرتمند ۲۰ ساله بجای یک مطالعه مقطعی از جمله این برتری‌هاست.

توانمدسازی متخصصان داخلی با کمک «ژمیران»
رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم گفت: ژنوم مرجع جمعیت ایرانی، به حوزه سلامت در ایران کمک‌های بزرگی خواهد کرد.
دکتر عزیزی افزود: تا کنون به علت در دسترس نبودن چنین اطلاعات ذی قیمتی، محققان بیشتر به مطالعات ژنتیک پزشکی از نوع توصیفی در حوزه سلامت می‌پرداختند و در یافته‌های خود درباره تغییرات ژنتیکی یافت شده در یک وضعیت بالینی، با اطمینان، قادر به بیان ارتباط یا نقش این تغییرات در وضعیت سلامت و بیماری نبودند.
وی گفت: ژنوم مرجع جمعیت ایرانی به حوزه سلامت در ایران کمک‌های بزرگی خواهد کرد.
رئیس پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم افزود: سیاست گذاران حوزه سلامت پیوسته به موضوع تشخیص زود هنگام بیماری‌ها برای کاستن رنج بیماران، فشار روانی اطرافیان و کاهش هزینه‌های درمانی کشور پرداخته اند.
دکتر عزیزی گفت: مهمترین دستاورد‌های قابل پیش بینی این فعالیت، بستر سازی برای مطالعات عمیق‌تر ژنتیک پزشکی، انتقال فناوری به ویژه تجزیه و تحلیل داده‌های حجیم ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی، سرعت بخشیدن به تحقیقات این حوزه از سلامت است.
وی افزود: کاربرد در تشخیص زود هنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو، پیش آگهی پاسخ به درمان به ویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دیگر دستاورد‌های قابل پیش بینی این فعالیت است.