از هر ۴۷ نفر یک نفر ناقل ژن بیماری اس ام‌ای است

خانم دکتر خدیجه تهرانی در مصاحبه اختصاصی با خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما افزود: این بیماری در ابتدا هیچ علامتی نداشته، ولی در عرض چند ماه پس از تولد علایم خود را نشان می‌دهد.
وی گفت: این بیماری بر اثر ازدواج‌های فامیلی بروز می‌کند و نوعی فلج مثل عضلات به همراه شل شدگی عضلات بدن است و بیماری مبتلا دچار افتادن گردن و سر و بی حسی عضلات دست و پا می‌شود.
خانم دکتر تهرانی با بیان اینکه کودکی که سالم بوده و به مرور ضعیف و دچار اختلالات تنفسی می‌شود، افزود: این بیماری علایم متفاوتی دارد از جمله کودک دچار اختلال بلع و مشکل تغذیه با شیر مادر می‌شود که از جمله علایم این بیماری است و به تدریج سیستم عضلات را از بین می‌برد.
وی با بیان اینکه دارویی که اکنون به این بیماران کمک می‌کند داروی اسپینرازا است، گفت: این دارو در کشور‌های دیگر استفاده شده و اثرگذاری آن در رفع علایم بلع و تنفس و بهبود حرکت عضلات بیماران مشاهده شده است.
این متخصص مغز و اعصاب با اشاره به قیمت بالای این دارو، افزود: این بیماران در سال اول ۷۵۰ هزار دلار و در سال دوم ۳۵۰ هزار دلار بابت تهیه این دارو نیاز دارند که با توجه به قیمت دلار هزینه بسیار بالایی است.
خانم دکتر تهرانی گفت: اثرگذاری دارو تأیید شده است و بسیاری از بیماران از آن نتیجه گرفته و بهبود یافته اند.
وی ادامه داد: غربالگری‌های پیش از ازدواج و پیش از بارداری کمک می‌کند تا والدین بتوانند خود را در خصوص داشتن ژن مغلوب این بیماری ارزیابی کنند.
متخصص مغز و اعصاب خاطرنشان کرد: از هر ۴۷ نفر یک نفر ناقل ژن بیماری «اس ام ای» است که با غربالگری‌های پیش از ازدواج و بارداری می‌توان از تولد یک نوزاد که ممکن است به این بیماری مبتلا شود جلوگیری کرد.