نشانه‌های بیماری آنجلمن

 

 

سندرم آنجلمن به نام دکتر هری آنجلمن است که نخستین‌بار در سال ۱۹۶۵ سه کودک مبتلا به این سندرم را توصیف کرد. پس از کار با کودکان، او پس از دیدن یک نقاشی در موزه‌ای در ورونای ایتالیا با عنوان “پسری با عروسک”، این نقاشی به او ایده نوشتن مقاله‌ای با عنوان “بچه‌های عروسکی” را داد.

 

 

آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که در درجه اول بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از نشانه‌های سندرم آنجلمن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات گفتاری و تعادلی، عقب ماندگی ذهنی و گاهی تشنج اشاره کرد.

 

بیشتر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی مانند صرع می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران داشتن سر کوچک است. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می‌زنند و شخصیت‌های شاد و هیجان انگیز دارند.

 

کودکان مبتلا به بیماری سندرم آنجلمن از حدود ۶ تا ۱۲ ماهگی تأخیر در رشد آنها آغاز می‌شود. از نخستین نشانه‌های تشخیصی ابتلا به سندرم آنجلمن، تأخیر در رشد کودکان است. نشانه دیگر این سندرم نیز تشنج است که در سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می‌شود. 

 

سندرم آنجلمن نوعی بیماری عصبی نادر است که تقریباً در هر پانزده هزار تن، یک تن را مبتلا می‌کند. درصد ابتلا به بیماری سندرم آنجلمن در مردان و زنان به یک میزان است. عمر افراد مبتلا به سندرم، به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا پایان عمر آنها درمان نخواهد شد. 

 

 

 

 

 

- تأخیر در رشد از جمله خزیدن نداشتن کودک یا تکرار آوا‌ها در سن ۶ تا ۱۲ ماهگی

 

- ناتوانی ذهنی؛ ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً برای توانایی شناختی (توانایی درک و استدلال) معمولاً زیر ۷۰ است.

 

- ناتوانی در حرف زدن

 

- سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)

 

- لبخند و خنده مکرر

 

- مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب

 

- شخصیت شاد و هیجان انگیز

 

- تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می‌شود

 

- حرکات سریع و محکم

 

- اندازه سر کوچک یا مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)

 

- بزرگی زبان

 

- بلع معکوس

 

- مو، پوست و چشم با رنگ روشن (hypopigmentation)

 

- رفتار‌های غیر معمول، مانند لمس دست و بازو‌ها در هنگام راه رفتن یا تکان دادن بیش از حد دست‌ها یا بالا بردن دست‌ها در حین راه رفتن

 

- بیش‌فعالی در بازه زمانی کوتاه

 

- کشش به سمت آب

 

 

 

 

 

هنگامی که جنین در شکم مادر شکل می گیرد، یکی از ژن‌ها را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می کند و سلول‌ها از هر دو نسخه ژن استفاده می کنند، اما در مواردی نادر ممکن است تنها یکی از نسخه‌ها فعال شود. 

 

بسیاری از ویژگی‌های بارز سندرم آنجلمن ناشی از از دست دادن عملکرد ژن UBE۳A بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ است. در سندرم آنجلمن در مناطق خاصی از مغز، فقط نسخه‌ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادری) فعال است.

 

در اغلب موارد این سندرم زمانی بروز می‌کند که بخشی از نسخه دریافتی از این ژن مادری از دست رفته (حذف) یا آسیب دیده باشد. در چند مورد، سندرم آنجلمن زمانی به وجود می‌آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می‌شود، به جای یکی از هر یک از والدین.

 

سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولا نمی‌دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می‌شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می‌دهد.

 

 

 

 

 

 

سختی در هماهنگی بین مکیدن و بلعیدن ممکن است باعث مشکلات تغذیه‌ای در نوزادان شود. ممکن است متخصص اطفال، رژیم غذایی پر کالری را برای کمک به کودک در افزایش وزن توصیه کند.

 

این مشکل می‌تواند در بزرگسالی ادامه یابد و منجر به علائم اختلال ریفلاکس معده در دستگاه گوارش (GERD) مثل برگشت مواد غذایی و اسید‌ها (ریفلاکس) از معده به داخل روده شود.

 

 

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یک فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و بین فعالیت‌های خود فاصله کوتاهی را در نظر می‌گیرند. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً تمرکز ضعیفی دارند و به راحتی می‌تواند حواسشان پرت شود. به نظر می‌رسد، تمرکز و بیش‌فعالی با افزایش سن افراد به تدریج بهبود می‌یابد و دارو معمولا لازم نیست. 

 

 

اختلالات خواب و کم خوابی، یکی دیگر از مشکلات افراد مبتلا به سندرم آنجلمن است که باعث می‌شود بیشتر از ۴ تا ۵ ساعت در شبانه‌روز نخوابند. به رغم این‌که با افزایش سن این اختلال خواب بهبود پیدا می‌کند، اما مصرف دارو و حتی رفتاردرمانی نیز به بهبود این مشکل کمک می‌کند. 

 

 

برخی از افراد مبتلا به سندرم انجلمن در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند.

 

 

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن، اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.

 

 

 

 

 

اگر فرزند شما تأخیر رشد و نشانه‌های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر را داشته باشد، پزشک کودک ممکن است تشخیص سندرم آنجلمن دهد. 

 

تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری در بیشتر موارد از راه آزمایش خون خواهد بود. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌های موجود در کروموزوم‌های فرزند که نشان دهنده سندرم آنجلمن است، به خوبی نشان دهد. ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می‌تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشات ممکن است موارد زیر را مورد بررسی قرار دهند:

 

• نقص کروموزمی: CMA که به آن آزمایش ریزآرایی کروموزومی نیز گفته می‌شود، نشان می‌دهد که آیا فرد به نقص کروموزومی مبتلا است یا خیر. 

 

• الگوی DNA والدین: این آزمایش که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می‌شود، ۷۵ درصد موارد سندروم را تشخیص می‌دهد.

 

• جهش ژنی: سندرم آنجلمن به ندرت زمانی که کپی مادر از ژن UBE۳A فعال، اما جهش یافته است، اتفاق می‌افتد. اگر نتایج حاصل از یک آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک می‌تواند یک آزمایش توالی ژن UBE۳A را برای جستجوی جهش مادر در نظر بگیرد.

 

 

متأسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است. 

 

تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف‌گذاری ژن‌های خاص جهت درمان است. درمان فعلی، مدیریت مسائل پزشکی و رشد است و با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می‌پذیرد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن‌های خاص جهت درمان این سندرم در حال انجام است.

 

به رغم این محدودیت‌ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست؛ بنابر این با ادامه درمان جسمی، شغلی و ارتباطی افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند یاد بگیرند که لباس بپوشند، با چاقو و چنگال بخورند، به دستورات اساسی پاسخ دهند و کار‌های خانگی را انجام دهند.

 

یک گروه از متخصصان مراقبت‌های بهداشتی احتمالا با شما کار خواهد کرد تا وضعیت فرزندتان را مدیریت کنید. درمان نشانه‌های کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

 

- فیزیوتراپی: جهت کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی، فیزیوتراپی می‌تواند مشکل را شناسایی و یک برنامه ورزشی متناسب را معرفی کند که به عنوان مثال می‌تواند مهارت‌های حرکتی، قدرت، استقامت و تعادل را بهبود بخشد. 

 

- ارتباط‌درمانی: این درمان ممکن است که شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد.

 

- درمان رفتاری: جهت کمک به غلبه بر فعالیت بیش از اندازه و کمک به رشد، از دارو‌هایی مانند Risperdal (risperidone) ممکن است برای مدیریت رفتار‌های بیش‌فعالانه و ضد اجتماعی استفاده شود.

 

- جراحی: در موارد شدید اسکولیوز یعنی جایی که ستون فقرات به‌طور قابل توجه خمیده است و احتمال آسیب‌رساندن به اندام‌ها را دارد یا باعث درد قابل توجه می‌شود، ممکن است به عمل جراحی نیاز باشد.