شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی، کروموزومی است

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، فروزنده محجوبی در برنامه ضربان شبکه سلامت سیما درباره پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی گفت: بسیاری از انواع بیماری‌های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولید مشخص می‌شوند، اما بعضی از انواع بیماری‌های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند مانند انواع بیماری‌های متابولیکی که معمولا در طول زمان خود را نشان می‌دهند.

عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران افزود: بیشتر بیماری ژنتیکی به اشتباه بیماری‌های مادرزادی نام گذاری می‌شوند، در صورتی که مادر به تنهایی در بروز این بیماری نقشی ندارد، این بیماری‌ها از عوامل ژنتیکی که بر روی کروموزوم‌های فرد قرار دارند، ایجاد و از پدر و مادر منتقل می‌شوند.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران گفت: اگر علائم در بدو تولید خود را نشان دهد خانواده‌ها آگاه می‌شوند و با انجام مشاوره‌های ژنتیکی از ایجاد جنین با ناهنجاری‌های ژنتیکی در بارداری‌های بعدی جلوگیری می‌کنند.

فروزنده محجوبی درباره شایعترین بیماری ژنتیکی معلولیتی در کشور تاکید کرد: تعدادی از بیماری‌ها کروموزومی است انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر منتقل می‌کرد اگر تعداد کروموزوم‌ها به هر دلیلی تغییر کند فرد مبتلا به بیماری‌های کروموزومی شده که این تغییرات نیز کاملا تصادفی است.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران افزود: این نوع اختلال ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد بعضی از انواع این نوع اختلال با افزایش سن مادر باردار ارتباط دارد.

محجوبی تاکید کرد: کروموزوم‌های انسان حامل ژن‌هایی هستند که اگر به هر دلیلی کپی آن‌ها دچار اختلال یا به عبارتی دچار موتاسیون شود، فرد دچار معلولیت می‌شود، غالب معلولیت‌های ژنتیکی به علت ازدواج‌های فامیلی است. (مانند بیماری تالاسمی- اس ام‌ای و بعضی از انواع نابینایی و ناشنوایی ها)

مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران درباره اطلاع همه افراد از پیشینه ژنی خود گفت: ما هرگز افراد را به سمت آگاهی از پیشینه ژنی خود تشویق نمی‌کنیم، این چرخه فقط در بیماری‌ها و یا در ازدواج‌های فامیلی قابل توصیه است جلسات مشاوره نیز بیشتر بابت جلوگیری از معلولیت‌ها و نقص‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد.

این متخصص ژنتیک در پاسخ به این سوال که اگر در غربالگری خانم باردار مشکوک به سندروم داون شویم چه باید کرد، گفت: در این صورت نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک است تا به تشخیص قطعی برسیم پس از تشخیص قطعی این سندروم با داشتن نامه ازمایشگاه - نامه پزشک زنان و تیم پزشکی قانونی مجوز سقط صادر می‌شود، در طی این مراحل هیچ اجباری به انجام سقط نیست و خانواده تنها در صورت تمایل میتواننند به انجام ان مبادرت کنند.

محجوبی همچنین درباره ایجاد بیماری‌های ژنتیکی بعد از تولد گفت: این بیماری‌ها از همان زمان تشکیل سلول تخم وجود دارند و ربط دادن این اختلال به مسائل جانبی دیگر صحیح نیست.

این متخصص ژنتیک با بیان اینکه در مراکز مشاوره با گرفتن اطلاعات لازم از فرد عامل ژنتیکی معیوب تعیین می‌شود، افزود: آزمایش ژنتیکی آزمایش خون ساده‌ای است که در صورت تشخیص اختلال برای جلوگیری از تولد فرزند معلول بعدی راهنمایی‌ها و اقدامات لازم صورت می‌گیرد.

محجوبی تاکید کرد: در بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی تشخیص به موقع از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، مانند بیماری PKU (فنیل کتون یوری) که در صورت تشخیص دیرهنگام آسیب جدی به مغز وارد می‌شود.

این متخصص ژنتیک تصریح کرد: با توجه به اینکه بسیاری از معلولیت‌های ژنتیکی در ایران قابل تشخیص است، توصیه می‌کنیم افرادی که با مشکلات مالی از انجام این آزمایش‌ها چشم پوشی می‌کنند با مراجعه به سازمان بهزیستی و گرفتن معرفی نامه این ازمایشات را با هزینه بسیار کمتری انجام دهند.

محجوبی همچنین درباره امکان درمان یا اصلاح ژنتیکی بیماری‌های ژنتیکی خاطرنشان کرد: بیماری‌های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند، اما تا به حال درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی وجود نداشته است.